Si vous avez des questions supplémentaires sur le syndrome de Noonan, n’hésitez pas à nous contacter. Pour aller plus loin, vous trouverez ci-dessous une liste des documents qui nous ont aidés à réaliser ce site internet. Ils vous renseigneront sur les recommandations nationales concernant le suivi des patients, et vous permettront d’approfondir vos connaissances sur le syndrome et de disséminer l’information. N’oubliez pas aussi de visiter les sites de nos partenaires, qui contiennent bien souvent des informations supplémentaires sur la maladie.
Le protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Toutes les recommandations sur le diagnostic et le suivi clinique du syndrome.
Synthèse du PNDS pour le médecin traitant
Une synthèse du PNDS à l'usage du médecin traitant, pour résumer succinctement les aspects de la maladie.
Mise au point sur le syndrome de Noonan
Un texte écrit par le Dr Verloes et le Dr Cave de l'hôpital Robert Debré sur le syndrome de Noonan.
Le guide pratique des maladies rares
Un guide très complet sur les maladies rares, rédigé par l'Alliance des Maladies Rares.
La fiche Orphanet du syndrome
Une fiche synthétique décrivant les principales caractéristiques du syndrome.
Fiche d'urgence GPF
Fiche de vigilance pour les médecins, rédigée par le Groupe polyhandicap France (GPF).
Vivre avec une maladie rare
Le guide pratique de la vie avec une maladie rare, publié par le réseau Orphanet.
Sur le retard de croissance
Thèse sur le retard de la croissance dans le syndrome de Noonan.
Sur le syndrome
Thèse avec étude clinique et moléculaire de 51 enfants et adulte atteints du syndrome de Noonan.
Des articles particuliers en ce qui concerne la scolarisation des enfants, par ce qu’il est important de savoir quel sont les droits de l’enfant, et comment dialoguer au mieux avec les institutions pour les faire respecter. A l’école, des AESH peuvent ainsi parfois être mandatés pour aider à la prise en charge du handicap.
Parce que parfois, une image vaut mille mots, vous trouverez ici quelques documentaires et/ou témoignages vidéos sur le syndrome. Certains sont en anglais, d’autres en français. Qu’ils soient amateurs ou professionnels, tous ont en commun de donner la parole aux personnes atteintes du syndrome, afin de mieux comprendre leur quotidien, et entendre leur témoignage sur la maladie.
Documentaire sur allodocteurs (français)
Un témoignage de la vie, au quotidien, de patients atteints du syndrome de Noonan.
Présentation sur le syndrome (francais)
Une présentation pédagogique sur le syndrome de Noonan, et ses multiples symptomes.
Court métrage "Sur mesure" (français)
Alicia est atteinte du syndrome de Noonan. Elle rencontre des difficultés mais parvient à en tirer des avantages et réussit dans la vie grâce à sa joie de vivre.
Syndrome de Noonan
Une vidéo en anglais sur le syndrome de Noonan qui propose un moyen mnémotechnique pour retenir le syndrome.
Présentation sur le syndrome (anglais)
Une présentation scientifique sur le syndrome de Noonan, et sa comparaison avec le syndrome de Turner
Documentaire Genome Project (anglais)
Pour entendre le témoignage d'Alex, atteint du syndrome de Noonan.