Les traits du visage sont particuliers : les patients atteints du syndrome ont « un air de famille ». Ces caractéristiques du visage sont plus ou moins visibles et évoluent souvent avec l’âge. Elles sont peu marquées à la naissance, plus prononcées dans l’enfance et peuvent s’effacer à l’âge adulte. Ces traits peuvent inclure : des pommettes peu développées, un nez court et retroussé, des oreilles épaisses, inclinées en arrière, avec un lobe protubérant ; des yeux trop écartés (hypertélorisme), des paupières supérieures qui couvrent plus l’œil que normalement (ptosis) et des fentes des paupières dirigées vers le bas et le dehors ; un palais de forme ogivale ; un visage d’ aspect triangulaire. Les dents sont parfois mal implantées. Le cou paraît court et palmé.