Le syndrome de Noonan est une maladie génétique. Il existe des cas familiaux (transmission de génération en génération) et des cas sporadiques (l’accident génétique survient à la conception de l’enfant).
Le syndrome de Noonan est dû à une altération d’un gène (mutation). Dans plus de 50% des cas familiaux, il est dû à une mutation du gène appelé PTPN11 (pour « Proteine-Tyrosine Phosphatase Nonrecepteur-Type 11 »), localisé sur le chromosome 12. Ce gène permet la fabrication d’une protéine, la tyrosine phosphatase SHP-2, qui est présente en grande quantité dans l’organisme.
Elle joue un rôle dans la régulation des informations échangées entre les cellules et intervient dans de nombreuses fonctions de l’organisme.