Parce que témoigner est important pour mieux comprendre le quotidien des patients atteint du syndrome de Noonan, vous trouverez ici quelques témoignages de familles et/ou patients. Si vous souhaitez nous faire parvenir votre témoignage, n’hésitez pas à nous contacter. Vous pouvez aussi consulter la section vidéos dans les ressources utiles, listant quelques documentaires avec des témoignages. 

Je suis la maman d’Ulysse, bientôt 22 ans et déjà une très longue histoire de vie !

Ulysse a été diagnostiqué Noonan en anténatal, ce qui était très rare à l’époque. J’ai fait partie de la première association Noonan à ses presque début.

Ulysse a grandi tant bien que mal, il a fait preuve d’une volonté extraordinaire et il est cette année en 2e année de BTS compta gestion, à la force du poignet et accompagné de la même AVS depuis le CM2 !!!

En début d’année, le lendemain de son 21eme anniversaire Ulysse fait une crise d’épilepsie, violente et longue. 40 mn de perte de conscience, c’est la première fois de sa vie. Il est hospitalisé et suite à une IRM cérébrale on nous dirige vers une consultation en neurochirurgie à Rennes. Le covid étant passé par là la consultation est reportée au 8 juin… 

Entre temps il refait une autre crise, à nouveau très violente. Le 8 juin , c’est la douche glaciale, Ulysse a une malformation de Chiari ( le cervelet fait pression sur la moelle épinière) et a provoqué une syringomyélie ( cavités de liquide céphalo-rachidien qui se forment le long de la moelle épinière) Le processus était largement enclenché à ce stade et Ulysse allait perdre l’usage de ses bras et de ses jambes. Il se plaignait de douleurs dans les mains depuis plusieurs mois. 

Il a été opéré en urgence en juillet. C’est une chirurgie lourde, avec des complications, il termine sa convalescence mais il va bien maintenant. Il continue d’être suivi pour s’assurer que l’opération a bien rétabli la circulation du liquide céphalo-rachidien. L’espoir que tout aille bien est toujours tourné vers l’avenir.

J’ai vu dans des documents récents que vous avez publié qu’il y a une récurrence de cette pathologie chez les Noonan. Donc j’ai la réponse à ma question initiale.

Il faut retenir de tout cela qu’il est primordial qu’une malformation de Chiari soit diagnostiquée et suivie. Cette malformation peut être sans conséquence mais pas forcément… Nous avons frôlé la catastrophe et comme m’a dit mon Ulysse au lendemain du diagnostic  » il vaut mieux un été de merde qu’une vie de merde ». Je n’en revient toujours pas du courage qu’il a eu pour affronter tout cela.

Voilà voilà,

Portez vous bien.

Raphael est né un samedi de juillet 2010 en début d’après-midi à Paris à 8 mois dans une clinique à côté d’une maternité de niveau 3.  Quelques mois plus tôt nous apprenions entre deux FIV que ma femme était enceinte. Nous avions entamé ces démarches car ma femme et moi avions tenté depuis près d’un an d’avoir un enfant.

La première échographie à trois mois nous apprenait l’apparition d’un hygroma avec des kystes péri-thoraciques et la réticence pour le gynécologue de nous délivrer le certificat de grossesse immédiatement. Cette annonce, nous l’avons reçue comme un coup de poignard pour une grossesse que nous espérions heureuse, un évènement tant attendu. 

Depuis cet instant tout est allée très vite mais aussi très lentement, paradoxe me direz-vous ?

Très vite car à ces termes sont venu s’ajouter clarté nucale, génétique, amniocentèse, biopsie du trophoblaste, IMG, … Consultations, examens se sont enchaînés pour elle, pour moi, pour nous.

Très lentement car l’attente des résultats fut très longue et bien que les équipes que nous avions vu étaient très professionnelles, nous n’avions pas su où trouver le soutien, l’information et l’écoute nécessaire en dehors de ces temps.

Comment expliquer une grossesse qui n’est viable qu’à 7 mois. Comment se projeter ? Croire en la vie quand tout est contre ?

Incertitudes, doutes, remises en questions. Vous avez le choix de le garder ou pas, nous disent-ils … Mais es-ce un choix ? Bon ou mauvais ? Ce fut notre choix de croire en la vie.

Notre métier d’infirmier à ma femme et moi, ne protège pas au contraire, il nous fait comprendre certaines choses plus vite et à d’autres moment c’est « vous êtes infirmier vous savez »… comme si nous savions tout sur tout…

« On est bien peu de chose et mon ami la rose me l’a dit ce matin » chantait Françoise Hardy

Progressivement la vie reprend son droit, le congé maternité débute tôt avant les 15 jours pathologiques, tu devais venir en aout et te voilà en juillet. Un mois pile avant la date programmée, pas prématuré à  croire que tu avais entendu le médecin a la dernière visite qui nous avait dit que mi-juillet tu serai viable. 

Petite crevette tu es sorti après 13h de travail, il n’y avait plus d’hygroma, ni d’œdèmes. 

Le retour à la maison, les difficultés pour s’alimenter, les remarques de la sage-femme « mais vous ne savez pas le nourrir », de la PMI, de la crèche qui évoque des retards et nous dit qu’il est handicapé mais sans nous donner plus de détails, nous laissant sur le carreau … les réveils la nuit de peur qu’il ne s’étouffe la nuit avec les reflux. 

Une généticienne dans un hôpital parisien nous évoque le syndrome de Noonan devant les traits caractéristiques pour mon fils et pour moi à près de 34 ans. Elle nous explique les principaux tests, nous propose de les faire, nous sommes dans un centre de référence sur la surdité génétique et donc nous avons droit aux tests auditifs.

Les consultations en libéral spécialistes et rééducateurs vont alors petit à petit s‘enchaîner : généticienne donc, neurologue, cardiologue, orthopédiste, dentiste, orthophoniste, ergothérapeute, orthoptiste, éducatrice, psychomotricienne, psychologue, … beaucoup de professionnels se sont succédé. 

Les résultats des tests arrivent longtemps après négatifs mais finalement cela ne règle rien, la clinique est la et tous les tests n’ont pas été fait, …

Mais aussi les petites interventions ou nous devons nous poser la question du risque, de l’évolution, de la surveillance, … 

Fortuitement une amie parle du CAMSP devant nos difficultés dans les rééducations, puis vient des mots comme MDPH, AEEH, AJPP, …

Un dossier MDPH rempli par la pédiatre qui ne passe pas, puis un autre par la neurologue du CAMSP qui reçoit un refus ; un recours auprès du Tribunal du contentieux de l’incapacité. Le nom en dit long, un dossier regroupant les comptes rendus, bilans, près de 60 pages regroupées qui passe au bout d’un an et qui « officialise » enfin le handicap, AEEH, PPS et AVS, on souffle un peu.

En parallèle, le handicap parait invisible aux yeux des autres, l’entourage ne comprend pas, ne réalise pas forcement le handicap, les difficultés. Il faut expliquer ce qu’on ne connait pas forcément…

Il y a aussi l’attente, des résultats, des progrès… les joies (de voir les progrès à son rythme comme on nous l’a souvent dit) et les peines (sera-t-il comme les autres ?, pourra-t-il suivre une scolarité normale ?)

L’école ou il faut expliquer les difficultés, prendre le temps, dire que non notre enfant n’est pas « autiste » et que non l’instit ne connait pas tous les problèmes de notre fils simplement après quelques semaines de scolarité. Il faut adapter l’enfant à l’école ou adapter l’école à l’enfant ? Sans doute un peu des deux…. 

Quand il est en fauteuil ou en béquille car une chute de rollers et bim une luxation des ligaments du genou ou qu’il a une fracture de la clavicule car un « copain » l’a poussé en récré et qu’il doit porter une attelle de Zimmer…

Le petit poids qui nous inquiète, les batailles le soir pour qu’il mange, les compléments alimentaires hypercalorique et hyperprotéiné à donner. La taille qui évolue petit à petit mais qui reste raisonnable quand on voit les petites tailles dans ce syndrome. 

A l’école ou tous les 6 mois environ, il faut en équipe de suivi de scolarisation évoquer les difficultés et les progrès pour le passage (on l’espère en année suivante). 

Une AVS puis une autre puis une autre c’est la valse des accompagnants « faudrait pas que l’enfant s’attache de trop » donc ils changent tous les trois ans parfois sans prendre le temps de t’avertir, dans le même temps c’est l’enseignante référente qui change aussi… 

Qui s’intéresse à un poste sous payé, sous-estimé par l’administration, des personnes peu ou pas formés au handicap, peu d’heure donc souvent obligé de cumuler les prises en charge d’enfants…

Il en a besoin, pour guider, expliquer, reprendre la consigne, l’aider dans l’écriture et la lecture, l’aider à porter son attention et sa concentration à l’activité, …

Aujourd’hui après deux mois presque sans école, car sa maitresse est personne à risque et que son AVS ne reprend pas face à l’épidémie, il fait de la « télé-école » à la maison « pour assurer la continuité pédagogique » comme on dit. Il aurait sans doute juste préféré la télé à l’école mais obligé de maintenir les acquis et lui permettre de continuer à progresser. Les parents, surtout maman se transforment en instituteur et découvrent l’ampleur de la tâche. Rigueur et méthode sont les maîtres mots mais les difficultés et le manque de copains sont la…  On ne s’improvise pas maître ou maîtresse comme cela. Nous évoquons la possibilité d’un retour en juin à l’école à la directrice et la maîtresse…

Dans le même temps, le confinement aura exacerbé ses troubles de l’attention et de la concentration et nous a amené de nouveau à se poser la question d’un traitement. Nous sommes passés par la phytothérapie, homéopathie, yoga, relaxation, méditation, outils en tout genre. L’aide humaine est importante mais il faut aussi pouvoir le laisser faire par lui-même. Il en joue parfois comme tous les enfants, il faut parfois s’énerver, reprendre les choses avec lui, les risques, les conséquences, …

« L’amour craint le doute, cependant il grandit par le doute, et périt souvent par la certitude » disait Gustave Le Bon

Se demander s’il on a bien fait, si l’on aurait dû, s’il on avait su, pu, vu. La vie est un ensemble de doute…

Alors ces traitements à base de Ritaline, pilule miracle ou désenchantement, aide ou complication, …

Mais la vie c’est aussi un ensemble de rires, de joies, d’émotions, bref la vie ! Son premier biberon, ses premiers pas, son premier mot, son premier pédalage en vélo, les débuts en lecture et en écriture… 

« La vie ce n’est pas d’attendre que les orages passent mais c’est d’apprendre à danser sous la pluie » selon Sénèque. 

Pour développer le  soutien et d’accompagnement qui nous avaient manqué, nous avons décidé de nous investir au développement d’une association naissante et apporter par ce biais notre témoignage à la vie.

Mais c’était aussi porter un regard nouveau sur le handicap, ce n’est plus une limitation des possibilités mais une perpétuelle tentative de dépassement, nos héros du quotidien se battent pour avancer et nous sommes là pour les soutenir. 

Vous êtes nos rayons de soleil, ceux qui illumine nos vies.

Estelle, notre premier enfant, est née le 9 janvier 1983.

Pas échographie prénatale à cette époque. A la naissance nous apprenons qu’elle souffre d’une cardiopathie, présente un pterygium coli (cou court, large et bridé). Une étude génétique est réalisée, et quinze jours plus tard le verdict tombe : syndrome de Noonan avec gène inconnu, devenir vital inconnu quelques jours, quelques années….. Dur quand on est de jeunes parents.

Notre petite fille est chétive, tête avec beaucoup de difficultés, prends peu de poids, ses lèvres cyanosent lorsqu’elle pleure. Elle est suivie en cardiologie à l’hôpital des Enfants Malades, Laennec.

A l’age de neuf mois,elle subit une exploration cardiaque et le diagnostic est posé: communication interauriculaire avec sténose pulmonaire et fuite mitrale. Une place opératoire se libère deux jours plus tard, nous prenons rapidement notre décision de la faire opérer par le professeur Lecat.
Le 1 septembre Estelle subit une opération à cœur ouvert. Après neuf jours de réanimation, un court séjour en cardio pédiatrique, Estelle est dirigée au Château
des côtes à Jouy en Josas pour une convalescence de 7 semaines. Pas de chambre mère enfant, ni congé spécial donc tous les jours travail tôt le matin puis visite à notre fille qui se trouve à une heure de route. Le docteur Lucet, qui a suivi notre fille jusqu’à sa retraite, nous dit qu’Estelle a su retrouver son dynamisme grâce à notre présence .

Pendant un an, suite à son retour, toutes les nuits sont perturbées par des réveils nocturnes (bip des moniteurs cardiaques). Estelle est une fille petite, chétive, souvent malade (rhino ,otites) avec un petit poids. A trois ans elle est opérée deux fois pour réduire son ptérygium coli et on lui recolle ses oreilles, beaucoup de saignements post opératoire … Elle apprendra ultérieurement, lors de sa première grossesse, qu’elle présente un déficit en facteur XIII.

La maternelle se passe sans problème particulier sinon une fatigue continuelle. Le CP se déroule bien, Estelle a une bonne mémoire visuelle et la méthode globale nous masque sa dyslexie. Elle sera suivie 5 ans en orthophonie. Estelle suit une scolarité normale, sans sport et gros efforts. Elle rencontre des difficultés à se faire des amis, sera mise de côté du fait de sa pathologie, elle en souffre …
Beaucoup de saignements lors d’extraction des dents de sagesse, un hématome qui se transforme en abcès lui vaut 7 jours d’hospitalisation.
A l’age de 16 ans, en trois mois, une déformation flambante de la colonne vertébrale l’obligera à porter un corset nuit et jour durant 2 ans avec beaucoup de fatigue, puis 2 ans seulement la nuit. En classe de première quelques élèves se moquent de son état, le moral est bas. Pas facile d’être une adolescente différente des autres… Son caractère en restera marqué.

Elle décroche son bac, puis un BTS métiers de l’eau et une licence. Elle travaille actuellement dans la branche de l’eau propre. Elle est toujours suivie en cardiologie pour ses fuites mitrale et aortique, kinésithérapie régulière pour soulager ses douleurs du dos. Estelle est maman de deux enfants. Son fils est porteur du même gène sans cardiopathie, ni déficit psychomoteur.Le gène a été identifié depuis 2003 : RIT 1.
Nous avons eu deux autres enfants ne présentant aucun déficit. Nous ne sommes porteur ni l’un ni l’autre du syndrome de Noonan.

Récit et point de vue d’Estelle à ce jour

Mon désir d’être maman est venu tard par la peur de transmettre ma maladie, je ne voulais pas que mon enfant souffre comme moi. Ayant le désir de grossesse, nous avons rencontré une généticienne qui sera très à
l’écoute de mes peurs, de mes doutes et de mes limites. Je n’avais qu’une ligne rouge à ne pas franchir : avoir un enfant avec une grosse cardiopathie. La généticienne de l’hôpital de Poissy m’a mis en relation avec un gynécologue spécialisé dans les grossesses à hauts risques et membre du comité d’éthique de l’hôpital.


Premier enfant : Rafael octobre 2012
Lors de la première échographie du premier trimestre, il a été découvert une hyperclarté nucale et un œdème généralisé autour du fœtus. La possibilité d’un Noonan a toute suite été mis en avant. Cet œdème a régressé au fur et à mesure du développement du bébé et aucun problème cardiaque n’a été découvert. Pour des raisons de santé, j’accouche par césarienne (ma CIA, de mon déficit de coagulation et mon dos) d’un petit garçon. La seule ombre au tableau, je n’ai pu prendre mon fils dans mes bras que 24h plus tard car surveillance en réanimation post césarienne. Rafael à un pterygium coli minime.
Au départ, faire manger Rafael a été un combat : difficulté à grossir et à grandir. Comme disait la pédiatre c’est open bar. Rafael mange en petite quantité mais régulièrement soit environ 6 repas par jour. La rentrée à la maternelle a été compliquée , fatigue régulière, petit appétit , des maux de tête réguliers, beaucoup d’agitation lors de ses sommeils. Un premier test du sommeil est effectué et Rafael est dirigé vers le centre du sommeil de Robert Debré .Il souffre d’une déficience en fer qui lui provoque énormément de réveils nocturnes jusqu’à 13 par heure. Il sera traité pendant 3 ans par un apport en fer journalier. En parallèle, le pédiatre a réalisé un PAI avec l’école pour que Rafael puisse à la pause de 10h recharger les batteries et pouvoir lui donner du doliprane en cas de maux de tête. Il est capable de s’endormir en classe même dans un environnement bruyant. A chaque rentrée, nous prenons rendez-vous avec la maîtresse pour expliquer sa maladie et ses conséquences. Il a expliqué en CE2 avec l’aide de sa maîtresse sa maladie à la classe (à ce jour une révélation pour lui car il s’est construit un vrai cercle de copains qui ne le différencie pas des autres).

Pour faire une synthèse à 8 ans : Rafael mesure 1m20 pour 21 Kilos. Il est en tête de classe (bonne mémoire visuelle et beaucoup de curiosité), mange avec des variations un coup bof et un coup dévore (nous sommes dans un pic de croissance). A appris à nager à 5 ans ,à faire du vélo à 8 ans, pas très doué avec un ballon au pied, adore les jeux de société, joue aux échecs, très sociable mais très émotif. Par contre un début de déviation de la colonne a été découvert, qui va etre très suivi du fait de mes antécédents. Bilan annuel en cardiologie,ophtalmologie et généticien.

Deuxième grossesse : Gabriel en 2014
Cette grossesse a été très dure à vivre car elle a mal débuté et n’ira pas au bout. Lors de mon écho du premier trimestre, une hyper clarté nucale a été détectée mais également un ventricule droit à double issues diagnostiqué. Cette annonce a été un calvaire. Il s’en suivra un premier rendez vous génétique, une amniocentèse et un résultat qui confirme le Noonan. Une échographie cardiaque fœtale déterminante confirme le diagnostic du ventricule droit à double issues. Le cardiologue nous explique que l’enfant devra subir entre 2 et 3 interventions à coeur ouvert à la naissance, sans savoir la chance de survie et également qu’ils ne sont pas sur que cette grossesse ira à terme. C’était ma limite personnelle.Suite à ce rendez-vous nous prenons ,mon compagnon et moi,la décision d’effectuer une IMG à 6 mois de grossesse. Celle-ci sera accordée lors d’un conseil d’éthique de l’hôpital de Poissy. Les médecins n’avaient aucun doute qu’elle me soit refusée car pour eux j’avais toujours gardé la même ligne droite dans mes choix. Comme le reste de la grossesse, l’accouchement sera une véritable épreuve.

Troisième grossesse : Apolline octobre 2016
Après cette véritable épreuve psychologique, nous avons eu le bonheur d’apprendre que notre petite fille n’était pas porteuse du syndrome de Noonan. Accouchement sous césarienne avec 24 h de réanimation mais quel bonheur d’avoir ce bébé dans les bras.