Parce que témoigner est important pour mieux comprendre le quotidien des patients atteint du syndrome de Noonan, vous trouverez ici quelques témoignages de familles et/ou patients. Si vous souhaitez nous faire parvenir votre témoignage, n’hésitez pas à nous contacter. Vous pouvez aussi consulter la section vidéos dans les ressources utiles, listant quelques documentaires avec des témoignages. 

Je suis la maman d’Ulysse, bientôt 22 ans et déjà une très longue histoire de vie ! 

Ulysse a été diagnostiqué Noonan en anténatal, ce qui était très rare à l’époque. J’ai fait partie de la première association Noonan à ses presque début.

Ulysse a grandi tant bien que mal, il a fait preuve d’une volonté extraordinaire et il est cette année en 2e année de BTS compta gestion, à la force du poignet et accompagné de la même AVS depuis le CM2 !!!

En début d’année, le lendemain de son 21eme anniversaire Ulysse fait une crise d’épilepsie, violente et longue. 40 mn de perte de conscience, c’est la première fois de sa vie. Il est hospitalisé et suite à une IRM cérébrale on nous dirige vers une consultation en neurochirurgie à Rennes. Le covid étant passé par là la consultation est reportée au 8 juin… 

Entre temps il refait une autre crise, à nouveau très violente. Le 8 juin , c’est la douche glaciale, Ulysse a une malformation de Chiari ( le cervelet fait pression sur la moelle épinière) et a provoqué une syringomyélie ( cavités de liquide céphalo-rachidien qui se forment le long de la moelle épinière) Le processus était largement enclenché à ce stade et Ulysse allait perdre l’usage de ses bras et de ses jambes. Il se plaignait de douleurs dans les mains depuis plusieurs mois. 

Il a été opéré en urgence en juillet. C’est une chirurgie lourde, avec des complications, il termine sa convalescence mais il va bien maintenant. Il continue d’être suivi pour s’assurer que l’opération a bien rétabli la circulation du liquide céphalo-rachidien. L’espoir que tout aille bien est toujours tourné vers l’avenir.

J’ai vu dans des documents récents que vous avez publié qu’il y a une récurrence de cette pathologie chez les Noonan. Donc j’ai la réponse à ma question initiale.

Il faut retenir de tout cela qu’il est primordial qu’une malformation de Chiari soit diagnostiquée et suivie. Cette malformation peut être sans conséquence mais pas forcément… Nous avons frôlé la catastrophe et comme m’a dit mon Ulysse au lendemain du diagnostic  » il vaut mieux un été de merde qu’une vie de merde ». Je n’en revient toujours pas du courage qu’il a eu pour affronter tout cela.

Voilà voilà,

Portez vous bien.

Raphael est né un samedi de juillet 2010 en début d’après-midi à Paris à 8 mois dans une clinique à côté d’une maternité de niveau 3.  Quelques mois plus tôt nous apprenions entre deux FIV que ma femme était enceinte. Nous avions entamé ces démarches car ma femme et moi avions tenté depuis près d’un an d’avoir un enfant.

La première échographie à trois mois nous apprenait l’apparition d’un hygroma avec des kystes péri-thoraciques et la réticence pour le gynécologue de nous délivrer le certificat de grossesse immédiatement. Cette annonce, nous l’avons reçue comme un coup de poignard pour une grossesse que nous espérions heureuse, un évènement tant attendu. 

Depuis cet instant tout est allée très vite mais aussi très lentement, paradoxe me direz-vous ?

Très vite car à ces termes sont venu s’ajouter clarté nucale, génétique, amniocentèse, biopsie du trophoblaste, IMG, … Consultations, examens se sont enchaînés pour elle, pour moi, pour nous.

Très lentement car l’attente des résultats fut très longue et bien que les équipes que nous avions vu étaient très professionnelles, nous n’avions pas su où trouver le soutien, l’information et l’écoute nécessaire en dehors de ces temps.

Comment expliquer une grossesse qui n’est viable qu’à 7 mois. Comment se projeter ? Croire en la vie quand tout est contre ?

Incertitudes, doutes, remises en questions. Vous avez le choix de le garder ou pas, nous disent-ils … Mais es-ce un choix ? Bon ou mauvais ? Ce fut notre choix de croire en la vie.

Notre métier d’infirmier à ma femme et moi, ne protège pas au contraire, il nous fait comprendre certaines choses plus vite et à d’autres moment c’est « vous êtes infirmier vous savez »… comme si nous savions tout sur tout…

« On est bien peu de chose et mon ami la rose me l’a dit ce matin » chantait Françoise Hardy

Progressivement la vie reprend son droit, le congé maternité débute tôt avant les 15 jours pathologiques, tu devais venir en aout et te voilà en juillet. Un mois pile avant la date programmée, pas prématuré à  croire que tu avais entendu le médecin a la dernière visite qui nous avait dit que mi-juillet tu serai viable. 

Petite crevette tu es sorti après 13h de travail, il n’y avait plus d’hygroma, ni d’œdèmes. 

Le retour à la maison, les difficultés pour s’alimenter, les remarques de la sage-femme « mais vous ne savez pas le nourrir », de la PMI, de la crèche qui évoque des retards et nous dit qu’il est handicapé mais sans nous donner plus de détails, nous laissant sur le carreau … les réveils la nuit de peur qu’il ne s’étouffe la nuit avec les reflux. 

Une généticienne dans un hôpital parisien nous évoque le syndrome de Noonan devant les traits caractéristiques pour mon fils et pour moi à près de 34 ans. Elle nous explique les principaux tests, nous propose de les faire, nous sommes dans un centre de référence sur la surdité génétique et donc nous avons droit aux tests auditifs.

Les consultations en libéral spécialistes et rééducateurs vont alors petit à petit s‘enchaîner : généticienne donc, neurologue, cardiologue, orthopédiste, dentiste, orthophoniste, ergothérapeute, orthoptiste, éducatrice, psychomotricienne, psychologue, … beaucoup de professionnels se sont succédé. 

Les résultats des tests arrivent longtemps après négatifs mais finalement cela ne règle rien, la clinique est la et tous les tests n’ont pas été fait, …

Mais aussi les petites interventions ou nous devons nous poser la question du risque, de l’évolution, de la surveillance, … 

Fortuitement une amie parle du CAMSP devant nos difficultés dans les rééducations, puis vient des mots comme MDPH, AEEH, AJPP, …

Un dossier MDPH rempli par la pédiatre qui ne passe pas, puis un autre par la neurologue du CAMSP qui reçoit un refus ; un recours auprès du Tribunal du contentieux de l’incapacité. Le nom en dit long, un dossier regroupant les comptes rendus, bilans, près de 60 pages regroupées qui passe au bout d’un an et qui « officialise » enfin le handicap, AEEH, PPS et AVS, on souffle un peu.

En parallèle, le handicap parait invisible aux yeux des autres, l’entourage ne comprend pas, ne réalise pas forcement le handicap, les difficultés. Il faut expliquer ce qu’on ne connait pas forcément…

Il y a aussi l’attente, des résultats, des progrès… les joies (de voir les progrès à son rythme comme on nous l’a souvent dit) et les peines (sera-t-il comme les autres ?, pourra-t-il suivre une scolarité normale ?)

L’école ou il faut expliquer les difficultés, prendre le temps, dire que non notre enfant n’est pas « autiste » et que non l’instit ne connait pas tous les problèmes de notre fils simplement après quelques semaines de scolarité. Il faut adapter l’enfant à l’école ou adapter l’école à l’enfant ? Sans doute un peu des deux…. 

Quand il est en fauteuil ou en béquille car une chute de rollers et bim une luxation des ligaments du genou ou qu’il a une fracture de la clavicule car un « copain » l’a poussé en récré et qu’il doit porter une attelle de Zimmer…

Le petit poids qui nous inquiète, les batailles le soir pour qu’il mange, les compléments alimentaires hypercalorique et hyperprotéiné à donner. La taille qui évolue petit à petit mais qui reste raisonnable quand on voit les petites tailles dans ce syndrome. 

A l’école ou tous les 6 mois environ, il faut en équipe de suivi de scolarisation évoquer les difficultés et les progrès pour le passage (on l’espère en année suivante). 

Une AVS puis une autre puis une autre c’est la valse des accompagnants « faudrait pas que l’enfant s’attache de trop » donc ils changent tous les trois ans parfois sans prendre le temps de t’avertir, dans le même temps c’est l’enseignante référente qui change aussi… 

Qui s’intéresse à un poste sous payé, sous-estimé par l’administration, des personnes peu ou pas formés au handicap, peu d’heure donc souvent obligé de cumuler les prises en charge d’enfants…

Il en a besoin, pour guider, expliquer, reprendre la consigne, l’aider dans l’écriture et la lecture, l’aider à porter son attention et sa concentration à l’activité, …

Aujourd’hui après deux mois presque sans école, car sa maitresse est personne à risque et que son AVS ne reprend pas face à l’épidémie, il fait de la « télé-école » à la maison « pour assurer la continuité pédagogique » comme on dit. Il aurait sans doute juste préféré la télé à l’école mais obligé de maintenir les acquis et lui permettre de continuer à progresser. Les parents, surtout maman se transforment en instituteur et découvrent l’ampleur de la tâche. Rigueur et méthode sont les maîtres mots mais les difficultés et le manque de copains sont la…  On ne s’improvise pas maître ou maîtresse comme cela. Nous évoquons la possibilité d’un retour en juin à l’école à la directrice et la maîtresse…

Dans le même temps, le confinement aura exacerbé ses troubles de l’attention et de la concentration et nous a amené de nouveau à se poser la question d’un traitement. Nous sommes passés par la phytothérapie, homéopathie, yoga, relaxation, méditation, outils en tout genre. L’aide humaine est importante mais il faut aussi pouvoir le laisser faire par lui-même. Il en joue parfois comme tous les enfants, il faut parfois s’énerver, reprendre les choses avec lui, les risques, les conséquences, …

« L’amour craint le doute, cependant il grandit par le doute, et périt souvent par la certitude » disait Gustave Le Bon

Se demander s’il on a bien fait, si l’on aurait dû, s’il on avait su, pu, vu. La vie est un ensemble de doute…

Alors ces traitements à base de Ritaline, pilule miracle ou désenchantement, aide ou complication, …

Mais la vie c’est aussi un ensemble de rires, de joies, d’émotions, bref la vie ! Son premier biberon, ses premiers pas, son premier mot, son premier pédalage en vélo, les débuts en lecture et en écriture… 

« La vie ce n’est pas d’attendre que les orages passent mais c’est d’apprendre à danser sous la pluie » selon Sénèque. 

Pour développer le  soutien et d’accompagnement qui nous avaient manqué, nous avons décidé de nous investir au développement d’une association naissante et apporter par ce biais notre témoignage à la vie.

Mais c’était aussi porter un regard nouveau sur le handicap, ce n’est plus une limitation des possibilités mais une perpétuelle tentative de dépassement, nos héros du quotidien se battent pour avancer et nous sommes là pour les soutenir. 

Vous êtes nos rayons de soleil, ceux qui illumine nos vies.