L’association participe à la mise à jour du Protocole National de Diagnostic et de Soins « RASopathies : Syndromes de Noonan, et apparentés ». Ce document référence en la matière datait de 2016.

Il était donc nécessaire de le mettre à jour, au regard de l’évolution des connaissances scientifiques et médicales comme du développement du réseau associatif et des prises en charge. À cela s’ajoute la synthèse destinée au médecin traitant, qui sera également mise à jour dans la foulée.

Les réunions de travail autour de cette réactualisation nous ont permis de porter la voix des patients au travers des questions que nous avons posées et des propositions de modifications que nous avons faites. Nous avons insisté sur tous les aspects du syndrome en échangeant par exemple sur les prises en charge socio-financières, le suivi à l’âge adulte, la prise en charge du pectus excavatum, les troubles de l’attention et de la concentration, mais aussi le suivi hématologique, la croissance avec l’arrivée d’une nouvelle hormone de croissance ayant reçu l’AMM (Autorisation de Mise sur le Marché) pour le syndrome de Noonan, le diagnostic prénatal et les examens complémentaires.

Il est impossible de résumer ici l’ensemble de nos échanges au cours desquels les différents intervenants ont souligné l’implication de l’association au niveau national et désormais européen. Nous participons en effet également à L’ERN ITHACA (Réseau européen de référence des malformations congénitales rares et handicaps intellectuels rares, coordonné par le Pr Alain Verloes – APHP Robert Debré Paris).

Une réunion en juin permettra une dernière relecture par les divers intervenants. Le protocole devrait ainsi être finalisé à l’été et envoyé à l’HAS (Haute Autorité de Santé) pour une parution au cours du troisième trimestre 2021.

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