Du côté des pratiques médicales européennes
Une initiative européenne d’éducation médicale sur le syndrome de Noonan a été mené récemment afin de mieux connaître les pratiques en matière de diagnostic et de prise en charge. Le sondage révèle une certaine harmonisation des pratiques, mais met surtout en lumière des lacunes persistantes, notamment concernant la transition vers les soins adultes et la promotion de groupes de soutien.
Guide européen sur la transition ado-adulte dans les maladies rares
Le guide européen sur la transition ado-adulte dans les maladies rares sortira d’ici deux ou trois mois.
Nous avions eu l’occasion de le relire et d’apporter nos commentaires en amont. Merci au groupe de travail d’Eurordis et à Ithaca pour ce travail important.
En matière de transition nous avons également mené un travail avec le laboratoire Novonordisk. Des entretiens sont proposés actuellement avec des adolescents / jeunes adultes afin de mieux appréhender cette période charnière et toujours mieux accompagner les personnes atteintes et leurs familles. Pour plus d’informations n’hésitez pas à nous contacter par mail : assonoonan@gmail.com
EURAS HORIZON
Nous vous rappelons le Projet EURAS HORIZON dont nous faisons partie en tant que membre du consortium. Ce projet financé par l’Europe vise à étudier les aspects neurologiques et cognitifs des RASopathies. Il est actuellement en phase de collecte de données. N’hésitez pas à compléter et renvoyer votre consentement et à remplir les informations via l’application MyCap.
Nous avons absolument besoin de vous pour ce travail qui permettra à tous de mieux comprendre les mécanismes de ces pathologies et de trouver des thérapeutiques. Une rencontre en visio avec une partie du conseil scientifique de ce projet a d’ailleurs eu lieu récemment, ce qui a permis de mieux assoir le projet. Encore une fois pour plus d’informations n’hésitez pas à nous contacter par mail : assonoonan@gmail.com
PNDS européen Noonan – Cardio-Facio-Cutané et PROMs
Après la réunion de travail des spécialistes et associations européens en avril dernier à Paris, le PNDS européen Noonan CFC est en bonne voie de publication.
L’association Noonan a participé à sa relecture sur différents thématiques : croissance et endocrinologie – cardiologie – troubles alimentaires… Autant de sujets importants !
Les pathologies suivantes sont incluses dans le champ d’application de ces lignes directrices :
– Syndrome de Noonan (OMIM # PS163950) (NS)
– Syndrome de Noonan avec lentigines multiples (anciennement : syndrome de LEOPARD) (OMIM #PS151100) (NSML)
– Syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes lâches / syndrome de Mazzanti (OMIM #PS607721) (NSLH)
– Syndrome de Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile (CBL-related syndrome) (OMIM #613563) (NSLL)
– Syndrome cardio-facio- cutané (OMIM #PS115150) (CFCS)
Un grand merci à tous les acteurs de ce projet et notamment notre conseil scientifique qui a travaillé dessus : Dr Thomas Édouard, endocrino-pédiatre au CHU de Toulouse, Pr Hélène Cavé, généticienne au Département de Génétique – UF de Génétique Moléculaire au CHU Robert Debré, et Pr Alain Verloes, généticien PhD au département de génétique clinique du CHU Robert Debré et coordonnateur de l’ERN Ithaca.
Nous avons demandé au Dr Emma MM Burkitt Wright, généticienne clinique consultante au Centre de Médecine génomique de l’Hôpital universitaire de Manchester et responsable du groupe de travail, de pouvoir faire une visioconférence lors de la publication de ce document afin de nous en partager le contenu.
Par ailleurs, un travail sur l’écriture de Patient Reported Outcome Measures (PROMs) orienté vers le syndrome de Noonan est en cours comme nous l’a signalé le Pr Verloes qui y travaille.
Les PROMs mesurent les résultats de soins perçus par les patients. Ce document sera traduit dans plusieurs langues dans le cadre d’un financement de l’Alliance européenne pour la recherche sur les maladies rares (ERDERA).
Nous vous tiendrons au courant de ces grands projets dans les mois à venir.
