Les rencontres scientifiques internationales sont des moments essentiels pour faire circuler les connaissances et renforcer les liens entre professionnels, chercheurs et associations de patients. Le congrès de Rome a été l’occasion de retrouver des acteurs engagés dans le champ des RASopathies et des maladies rares, et de poursuivre les échanges autour des enjeux propres au syndrome de Noonan.
Il s’agissait de la 10e Rencontre internationale sur les troubles rares de la voie RAS-MAPK qui a eu lieu les 12 et 13 octobre dernier et dont vous trouverez le programme ci-dessous.
Ont été évoquées entre autres les grandes lignes directrices et la nosologie des RASopathies, les nouvelles perspectives sur les fondements moléculaires des RASopathies, les aspects cardiovasculaires, hématologiques et oncologiques, neurodéveloppementaux ainsi que d’autres aspects médicaux des RASopathies, et enfin les approches thérapeutiques innovantes.
Nous avions préparé avec les associations et le président de notre conseil scientifique le Pr Verloes (qui termine prochainement son mandat de coordonnateur de l’ERN ITHACA) les questions prioritaires pour les associations représentantes des patients.
Ces rendez-vous permettent de confronter les expériences, de mieux comprendre les avancées en cours et de faire connaître les préoccupations exprimées par les familles. Les discussions scientifiques portent notamment sur la diversité des manifestations cliniques, les parcours de diagnostic, le suivi multidisciplinaire et les perspectives thérapeutiques.
La présence associative est importante : elle permet de rappeler que derrière les données et les présentations se trouvent des personnes aux parcours de vie très différents. Les questions liées à la croissance, à la cardiologie, au développement, aux apprentissages ou encore à la transition vers l’âge adulte doivent être prises en compte dans une approche globale.
Pour l’Association Noonan, participer à ces échanges s’inscrit dans une démarche de veille et de coopération. Les liens établis avec les associations étrangères et les réseaux européens contribuent à partager les outils, les expériences et les informations utiles aux familles. Vous retrouverez prochainement un résumé de ce congrès sur notre site.
