L’Association Noonan fait partie des premières associations de patients sélectionnées pour participer au test du nouveau compagnon numérique développé par France Maladies Rares. Cette candidature a été construite avec l’association CFC-Costello, dans le cadre des RASopathies, avec le soutien de la filière AnDDI-Rares et l’implication du Dr Yline Capri.
Ce projet, porté par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), vise à développer une application web et mobile pensée pour accompagner les personnes concernées par une maladie rare dans leur parcours. L’ambition est de proposer un outil numérique utile au quotidien, qui puisse répondre aux besoins exprimés par les patients et leurs proches.
Pour les familles, le parcours de soins peut impliquer de nombreux interlocuteurs, des rendez-vous réguliers, des examens et des informations parfois difficiles à retrouver. Un outil conçu avec les associations et les personnes concernées peut contribuer à mieux organiser ces informations et à faciliter le dialogue avec les professionnels.
La participation de l’association à cette phase de test est importante. Elle permet de faire remonter les attentes et les observations des familles concernées par le syndrome de Noonan et, plus largement, par les RASopathies. L’expérience des usagers doit être prise en compte dès la conception afin que l’outil soit compréhensible, accessible et réellement adapté.
Nous remercions France Maladies Rares, la BNDMR, la filière AnDDI-Rares et le Dr Yline Capri pour leur confiance et leur soutien. Nous vous tiendrons informés des étapes de test, des fonctionnalités et du calendrier de mise à disposition lorsque ces éléments seront confirmés.
Nous avons déjà pu échanger au cours de plusieurs réunions de travail et des entretiens individuels sont en cours afin de recueillir tous les avis.
Le 19 novembre retrouvez le président de notre association avec Victor Hanottiaux responsable de l’équipe France Maladies Rares à la Journée Pluridisciplinaire 2026 de la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Ils vous présenteront les avancées du projet et répondrons à vos questions.
Cette journée s’adressera aux équipes médicales et psycho-sociales des centres de référence, de compétence, aux associations de la filière AnDDI-Rares et aux personnels des établissements et services médico-sociaux. Pour s’y inscrire : 11ème journée d’échanges pluridisciplinaires AnDDI-Rares / AFGC
