Les recommandations de bonnes pratiques sont des repères précieux pour les professionnels de santé, mais aussi une source d’information pour les personnes concernées et leurs proches. Dans les maladies rares, elles contribuent à mieux faire connaître les manifestations possibles, à structurer le suivi et à favoriser une prise en charge coordonnée.
Le travail autour d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins européen consacré aux RASopathies s’inscrit dans cette volonté de partager des références communes au-delà des frontières. Le syndrome de Noonan appartient à cette famille de maladies génétiques qui impliquent la voie RAS/MAPK. Les situations cliniques sont diverses et peuvent concerner plusieurs dimensions de la santé : cardiologie, croissance, alimentation, développement, apprentissages et suivi à l’âge adulte.
L’Association Noonan est attachée à ce que l’expérience des patients et des familles soit prise en compte dans la rédaction de ces recommandations. Les associations peuvent attirer l’attention sur des besoins parfois moins visibles dans les consultations : coordination entre spécialistes, retentissement sur la vie quotidienne, scolarité, démarches administratives et accompagnement des transitions de vie.
Un groupe de travail a été constitué. Placé sous la direction du Dr Emma Burkitt-Wright de Manchester, il comporte différents professionnels de divers pays (dont l’endocrino-pédiatre de notre conseil scientifique).
Nous avons pu échanger régulièrement avec la coordinatrice, relire différents chapitres de ce document et y apporter nos commentaires.
Cette publication européenne facilitera la diffusion de connaissances harmonisées et permettra de soutenir les échanges entre équipes médicales et associations de différents pays. Elle ne remplacera pas l’avis des professionnels qui connaissent chaque situation, mais constituera un outil de référence supplémentaire.
La parution est annoncée pour le début de l’année 2027. Nous avons obtenu une visioconférence avec Dr Emma Burkitt-Wright à la sortie du PNDS pour pouvoir vous présenter le périmètre de ce document et les informations importantes. Restez donc à l’écoute de nos réseaux sociaux pour en savoir davantage prochainement.
