Brèves

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  • L’association Noonan a répondu par l’intermédiaire d’Anne Hugon, cheffe de projet sur l’ERN ITHACA, à un AAP (Appel A Projet) sur le syndrome de Noonan pour le prochain colloque du réseau francophone mères-enfants qui aura lieu en juin à Paris. De plus amples informations prochainement.
  • L’association Noonan participe au prochain webinaire organisé par la plateforme d’expertise maladies rares de Paris Nord dont la thématique sera « Quelles avancées dans les maladies rares ? » le 16 mars prochain. Y sera présenté par le Dr Jonathan Levy (Robert Debré) et le Dr Yline Capri (Robert Debré) de notre conseil scientifique la conférence suivante : « Plan France Médecine Génomique 2025 : Retour d’expérience de l’hôpital Robert Debré pour 2 préindications de génome ». Le plan France Médecine Génomique 2025 a pour ambition d’inclure le séquençage du génome dans le parcours de soin des patients, notamment ceux porteurs d’un cancer ou d’une maladie rare, afin de diminuer l’errance diagnostique et permettre une adaptation des soins. Ils présenteront l’organisation qu’il a été nécessaire de mettre en place pour offrir cette étude génétique de pointe aux patients répondant aux critères. Ils aborderont l’analyse des données de séquençage de génome dans les préindications déficience intellectuelle (DI) et syndromes malformatifs sans DI, de la prise en charge d’un dossier au rendu du résultat au prescripteur. 
  • Une vidéo sur le geste technique de l’administration de l’hormone de croissance est en cours de réalisation avec un enfant et une mère de famille adhérente qui ont bien voulu se « prêter au jeu ». Elle sera présentée lors de notre journée annuelle.
  • Notre livret à l’annonce du diagnostic est comme vous le savez disponible en format PDF sur l’espace membres du site internet assonoonan.fr. Nous avons également réalisé un livret destiné aux enfants avec une double page explicative sur le syndrome pour l’action caritative qui aura lieu prochainement à Carry Le Rouet.
  • Vous avez été plusieurs à nous solliciter face à la tension rencontrée pour la délivrance de la Norditropine® à vos enfants. Nous avons maintenu un contact régulier avec le laboratoire pour trouver des solutions pérennes et rapides. Conformément à ce qui a été transmis, cela a permis à plusieurs familles d’obtenir un minimum de deux boites car ayant un diagnostic de syndrome de Noonan, les patients Noonan étant prioritaires. Pour rappel la Norditropine® est la seule hormone de croissance ayant reçu l’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) pour le syndrome de Noonan.
  • L’association a réalisé sa 10ème visioconférence en février comme vous avez pu le voir et / ou le lire. D’autres verront le jour en 2023 ; elles auront pour thèmes les surdités ou troubles de l’audition d’origine génétique, l’organisation des prises en charge dans le cadre des maladies rares et le bilan neuro-psychologique notamment. Vous les retrouverez toutes dans l’espace membres de notre site internet.