Fest-Noz en Bretagne 

Pour la troisième année il revient !

L’association Noonan vous rappelle que le 27 septembre à 21h elle organise de nouveau un fest-noz solidaire au profit de la recherche sur le syndrome de Noonan et du soutien des familles atteintes en Bretagne !

L’annonce a été diffusée dans toute la Bretagne et au-delà. Soyez nombreuses et nombreux à venir esquisser quelques pas de danse, goûter aux spécialités locales et faire la fête avec nous… Pour la bonne cause.

Des groupes de musiques et chants en français et en breton se relaieront tout au long de la soirée : Berrjul, Brujuñ, Jammet/Abgrall et Plijadur Zo. Le dernier groupe à pour traduction « de l’ambiance, du goût et du plaisir », rien de tel pour passer une belle soirée !

Plus d’informations sur l’affiche et par mail à notre référente Bretagne Sandrine Guyomard : assonoonanbretagne@gmail.com

Prochaine visioconférence 

L’association Noonan est heureuse de vous rappeler la date de sa prochaine visioconférence le 16 septembre à 21h.

Dans le cadre de notre cycle de conférences « Rencontrons Noon’s », nous aurons le plaisir d’accueillir le Dr Mathieu Milh, neuropédiatre dans le service de neurobiologie pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille, clinicien de centre expert et coordinateur du centre de référence des déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares entre autres.

Il nous parlera des aspects neurologiques du syndrome de Noonan et notamment du diagnostic et de la prise en charge de l’épilepsie.

Pour s’inscrire, rendez-vous ici : https://www.helloasso.com/associations/noonan-association/evenements/visioconference-rencontrons-noon-s-dr-milh

Vous pouvez poser vos questions par mail à assonoonan@gmail.com l’intervenant y répondra pendant la visioconférence.

Faire entendre la voix des familles !

L’association Noonan s’est mobilisée cette été :

• En contactant le ministère de l’Éducation nationale concernant l’inquiétude des familles sur la situation du financement par l’État des AESH sur la pause méridienne et à obtenu la confirmation de leur financement par l’État.
• En répondant à Mme Charlotte Parmentier-Lecocq, Ministre déléguée chargée des Personnes handicapées de France sur ses annonces autour de la MDPH notamment, mais aussi des aides financières, humaines et matérielles.
• En contactant des services médicaux afin d’expliquer avec les familles qui nous sollicite, les situations d’urgence et d’aggravation, en vue de diminuer les délais de prise en charge en consultation.
• En participant à la rédaction d’un questionnaire pour une enquête dans le cadre de l’Axe 1 de la filière de santé maladies rares AnDDi-rares « Diagnostic et prise en charge ». Ses résultats seront restitués le 20 novembre prochain, à la prochaine journée pluridisciplinaire sur les relations entre les centres experts AnDDI-Rares et les dispositifs de soins et d’accompagnement en ville. Journée pluridisciplinaire où le Dr Etienne Pot, délégué interministériel autisme/TND, devrait intervenir.
• En maintenant le lien avec les associations partenaires en France, en Europe et outre-Atlantique.

Guide européen sur la transition ado-adulte dans les maladies rares

Le guide européen sur la transition ado-adulte dans les maladies rares sortira d’ici deux ou trois mois. 

Nous avions eu l’occasion de le relire et d’apporter nos commentaires en amont. Merci au groupe de travail d’Eurordis et à Ithaca pour ce travail important. En matière de transition nous avons également mené un travail avec le laboratoire Novonordisk. Des entretiens sont proposés actuellement avec des adolescents / jeunes adultes afin de mieux appréhender cette période charnière et toujours mieux accompagner les personnes atteintes et leurs familles. Pour plus d’informations n’hésitez pas à nous contacter par mail : assonoonan@gmail.com

EURAS HORIZON

Nous vous rappelons le Projet EURAS HORIZON dont nous faisons partie en tant que membre du consortium. Ce projet financé par l’Europe vise à étudier les aspects neurologiques et cognitifs des RASopathies. Il est actuellement en phase de collecte de données. N’hésitez pas à compléter et renvoyer votre consentement et à remplir les informations via l’application MyCap.

Nous avons absolument besoin de vous pour ce travail qui permettra à tous de mieux comprendre les mécanismes de ces pathologies et de trouver des thérapeutiques. Une rencontre en visio avec une partie du conseil scientifique de ce projet a d’ailleurs eu lieu récemment, ce qui a permis de mieux assoir le projet. Encore une fois pour plus d’informations n’hésitez pas à nous contacter par mail : assonoonan@gmail.com

PNDS européen Noonan – Cardio-Facio-Cutané et PROMs

Après la réunion de travail des spécialistes et associations européens en avril dernier à Paris, le PNDS européen Noonan CFC est en bonne voie de publication.

L’association Noonan a participé à sa relecture sur différents thématiques : croissance et endocrinologie – cardiologie – troubles alimentaires… Autant de sujets importants !

Les pathologies suivantes sont incluses dans le champ d’application de ces lignes directrices :

• Syndrome de Noonan (OMIM # PS163950) (NS)
• Syndrome de Noonan avec lentigines multiples (anciennement : syndrome de LEOPARD) (OMIM #PS151100) (NSML)
• Syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes lâches / syndrome de Mazzanti (OMIM #PS607721) (NSLH)
• Syndrome de Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile (CBL-related syndrome) (OMIM #613563) (NSLL)
• Syndrome cardio-facio- cutané (OMIM #PS115150) (CFCS)

Un grand merci à tous les acteurs de ce projet et notamment notre conseil scientifique qui a travaillé dessus : Dr Thomas Édouard, endocrino-pédiatre au CHU de Toulouse, Pr Hélène Cavé, généticienne au Département de Génétique – UF de Génétique Moléculaire au CHU Robert Debré, et Pr Alain Verloes, généticien PhD au département de génétique clinique du CHU Robert Debré et coordonnateur de l’ERN Ithaca.

Nous avons demandé au Dr Emma MM Burkitt Wright, généticienne clinique consultante au Centre de Médecine génomique de l’Hôpital universitaire de Manchester et responsable du groupe de travail, de pouvoir faire une visioconférence lors de la publication de ce document afin de nous en partager le contenu.

Par ailleurs, un travail sur l’écriture de Patient Reported Outcome Measures (PROMs) orienté vers le syndrome de Noonan est en cours comme nous l’a signalé le Pr Verloes qui y travaille.

Les PROMs mesurent les résultats de soins perçus par les patients. Ce document sera traduit dans plusieurs langues dans le cadre d’un financement de l’Alliance européenne pour la recherche sur les maladies rares (ERDERA).

Nous vous tiendrons au courant de ces grands projets dans les mois à venir.

Une nouvelle référente régionale pour l’association

Nous avons le plaisir de vous informer de l’arrivée de Fallone Fruh pour la Corse ! 

Le référent régional est un maillon stratégique pour une association de maladies rares : à la fois relais, animateur, représentant, soutien, et parfois même militant. 

Sa connaissance du terrain, son engagement local et sa proximité humaine sont des atouts précieux pour répondre au mieux aux besoins des familles et faire avancer la cause des maladies rares.

N’hésitez pas à la contacter par mail à assonoonancor@gmail.com. Que vous soyez famille ou professionnel, elle vous répondra.

Une rentrée sportive !

L’association Noonan vous rappelle pour les courses que vous faites ou tout simplement pour « chiller » à la maison ou en vacances, que vous pouvez commander nos t-shirts de course, t-shirts coton et sweats directement via notre site internet :

Vente de T-shirts

Faites comme Riquier Mairesse qui participera au Paris Versailles aux couleurs de l’association avec notre maillot de course !

N’hésitez pas  à prévoir cet achat dans votre liste de rentrée !  Pour les enfants et pour les adultes, plusieurs tailles et plusieurs coloris disponibles.

Par ailleurs, l’association Noonan remercie le magasin Intersport de Brive Tulle de nous soutenir. Retrouvez la petite vidéo ci-dessous et les photos du t-shirt imprimé pour l’occasion :

https://www.facebook.com/share/r/16WEZGadCj

Rendre visible le handicap trop souvent invisible, soutenir une cause qui a du sens et soutenir ceux qui en ont le plus besoin, Intersport réunit tout cela en réalisant une action de sensibilisation. 

Une action à venir avec eux est en réflexion et nous ne manquerons pas de vous communiquer les informations prochainement.

Décret du 5 Août

L’association Noonan vous informe d’un décret paru cette été qui intéressera les familles et les professionnels travaillant auprès d’enfants, adolescents te jeunes adultes en situation de handicap. Le décret du 5 août 2025 relatif à l’organisation des parcours coordonnés de soins et d’accompagnement destinés aux enfants, adolescents et jeunes adultes en situation de handicap. Ce texte précise les modalités de mise en œuvre des parcours coordonnés de soins et d’accompagnement pluridisciplinaire prévus par la loi. Pris en application des lois de financement de la sécurité sociale pour 2023, 2024 et 2025, le décret n°2025-770 du 5 aout 2025 fixe un cadre réglementaire harmonisé et commun aux trois parcours mentionnés aux articles L 2134-1, L 2135-1 et L 2136-1 du code de la santé publique :

• Parcours pour les enfants avec troubles du neurodéveloppement de 0 à 12 ans déjà en place et porté par les plateformes de coordination et d’orientation (article L. 2135-1 du code de la santé publique).
• Parcours de bilan, de diagnostic et d’intervention pour les enfants jusqu’à 6 ans révolus susceptibles de présenter un trouble de santé à caractère durable et invalidant de quelque nature que ce soit (article L. 2134-1 du code de la santé publique).
• Parcours de rééducation et de réadaptation pour l’accompagnement des enfants et jeunes en situation de polyhandicap ou de paralysie cérébrale jusqu’à 20 ans (article L.2136-1 du code de la santé publique).

Le décret fixe les modalités de désignation et les responsabilités des structures qui seront chargées d’organiser ces parcours :

• Les structures chargées de coordonner les parcours sont désignées par arrêté du Directeur général de l’Agence régionale de santé.
• Les structures désignées pourront conclure une convention de partenariat avec d’autres établissements ou services pour organiser les parcours sur les territoires.
• Les professionnels de santé libéraux peuvent intervenir dans le cadre des parcours.

Le décret précise le déroulé des parcours qui peuvent être réalisés au sein d’une structure (ESMS, ES) ou en mobilisant des professionnels libéraux financés par l’assurance maladie :

• Prescription médicale dans les 15 jours après réception de la demande de prise en charge.
• Mise en œuvre dans un délai maximum de 3 mois à compter de la prescription.
• Synthèse avec l’enfant et sa famille au plus tard 6 mois après la première intervention.

Le texte précise aussi les bornes d’âge et la durée des parcours :

• Parcours TND et « générique » : durée d’un an renouvelable une fois.
• Prestations remboursables : 48 séances maximum par an, renouvelable jusqu’à 20 ans.
• Les parcours ne peuvent ni se cumuler, ni se succéder, sauf en cas de réorientation vers un parcours décidée par le médecin de la structure lorsque les bilans et les évaluations réalisés le justifient.

L’association Noonan reste à votre disposition pour de plus amples informations et vous invite à consulter le décret.

Problèmes de scolarisation

Nous relayons ici le recensement des problèmes de scolarisation de la plateforme de l’UNAPEI. Plus d’informations ici : https://www.unapei.org/article/en-2025-lunapei-renouvelle-son-alerte-face-aux-milliers-denfants-sans-scolarisation-adaptee-jaipasecole/