Bonjour à tous,

2025 est derrière nous… Une année riche en avancées, actions et engagements.

Une année marquée aussi par des évènements plus douloureux.

C’est avec une profonde tristesse que nous avons appris en fin d’année le décès de la Professeure Juliane Léger, ancienne co-coordinatrice médicale de la plateforme d’expertise maladies rares de Paris Nord. Le Professeure Léger a marqué de son engagement, de sa rigueur scientifique et de son humanité l’ensemble de notre communauté. 

Spécialiste reconnue dans le domaine de l’endocrinologie pédiatrique, elle a contribué de manière décisive au développement et à la structuration de la prise en charge des maladies rares, tant sur le plan médical que sur le plan humain.

Au sein de la plateforme Paris Nord, elle a œuvré sans relâche pour favoriser la coordination des expertises, améliorer le parcours des patients et soutenir les familles confrontées à des pathologies complexes. Son implication, sa bienveillance et sa capacité à fédérer resteront dans nos mémoires comme autant d’exemples à suivre.

Au sein du collège élargi de la plateforme ou nous étions nous avons la chance de pouvoir compter sur son expertise.

L’année 2025 a été aussi marquée par la nomination de la nouvelle coordinatrice des centres experts de l’ERN ITHACA Pr. Sally Ann Lynch qui travaille au département de génétique clinique de l’hôpital pour enfant à Dublin en Irlande. 

Une transition avec l’ancien coordinateur, le Pr. Verloes (président de notre conseil scientifique) est en cours. Nous lui souhaitons tout le meilleur dans ses fonctions. Nous aurons plaisir d’échanger avec elle et tous les professionnels et associatifs de cet ERN dans lequel nous sommes. 

Nous commençons  également par ses quelques mots à remercier le Pr. Verloes pour son engagement sans failles et toutes ses actions en faveur des maladies rares et notamment les Rasopathies. 

L’année 2026 qui débute s’annonce riche, avec de beaux projets en cours ou à venir comme vous le verrez dans cette newsletter.

Mieux comprendre pour mieux accompagner : tel est notre objectif, que nous détaillerons dans cette newsletter dédiée au syndrome de Noonan.

Maladie génétique rare, le syndrome de Noonan reste encore trop méconnu, alors même qu’il concerne des enfants, des adolescents et des adultes aux parcours très variés. Derrière ce diagnostic, il y a avant tout des personnes, des familles, des défis quotidiens, mais aussi des ressources, des progrès médicaux et beaucoup d’espoir.

Informer, c’est rompre l’isolement. Partager des connaissances fiables, des témoignages et des avancées scientifiques permet à chacun — patients, proches, professionnels — de mieux comprendre la maladie, d’anticiper les besoins et d’améliorer l’accompagnement tout au long de la vie.

À travers cette newsletter, nous souhaitons créer un espace d’information, de dialogue et de soutien. Un lieu pour mettre en lumière les recherches en cours, valoriser les initiatives associatives et rappeler que chaque parcours est unique.

Ensemble, faisons avancer la connaissance du syndrome de Noonan et renforçons la solidarité autour de celles et ceux qui sont concernés.

Nous vous invitons pour cette nouvelle année à oser, à aimer, à grandir, rire et savourer, comme nous l’avions écrit dans notre carte de vœux. Prenez votre santé en main en vous informant, en prenant part aux actions et en partageant votre vécu.

Encore une fois une très belle année 2026, remplie de joie et en bonne santé !

Ioel Detton, Président de l’association Noonan