Rencontre avec Rachel, maman belge de Eliott qui nous livre ici son témoignage :

« Participer à un groupe de soutien a changé notre quotidien. Voici nos conseils pour trouver écoute et ressources… ».

Suite à une proposition de témoignage, je replonge dans le parcours médical de mon fils Eliott, porteur du syndrome de Noonan.

Actuellement, il a 17 ans et est toujours sous hormone de croissance.

À l’âge de 2 ans, lors d’une consultation pédiatrique classique, sa doctoresse entend un léger souffle au cœur. Elle me dirige vers un de ses confrères cardiologues qui pense de suite au syndrome de Noonan en entendant mes explications.

Eliott est né avec une taille normale, 50 cm et pesait 3 kg 820. Par contre, à ses 6 mois, il chute dans ses courbes en taille et poids. Il m’a été rapporté que c’était un schéma classique dans ce syndrome.

La semaine suivante, j’ai déjà rendez-vous en génétique auprès du Pr Verloes. Il n’est pas convaincu, mais une prise de sang est réalisée.

Nous nous revoyons 6 mois plus tard et là, le couperet tombe, le diagnostic est confirmé avec la mutation du gène PTPN11.

À l’âge de 5 ans, nous revoyons le Pr Verloes et je lui soumets mon inquiétude par rapport à sa petite taille, il mesure 96 cm sans déficit de poids.

Il m’explique qu’il existe généralement une résistance de ses propres hormones de croissance, en particulier dans le cas de la mutation de PTPN11.

Suite à cette constatation, nous sommes dirigés vers un endocrinologue pédiatrique. Son constat est sans appel, il confirme le décrochage non seulement sur les courbes de référence de la population générale, mais également sur les courbes spécifiques au syndrome.

À l’époque, en 2013, il est rapporté que les opinions convergent concernant un bénéfice par ces hormones dans sa situation. Son taux de IGF1 est bas.

Le médecin se pose la question de la nécessité de commencer un traitement.

J’avais oublié cette prise de position de la part du médecin.

Au final, la décision nous appartient, à son papa et moi sans savoir si ce long traitement de plusieurs années avec une injection tous les soirs sera efficace. Malgré tout, nous prenons la décision de le commencer pour que notre fils n’ait jamais de regrets ni ne puisse nous reprocher de ne pas avoir fait tout ce qui était possible de faire pour lui.

En juillet 2014, il a 6 ans et nous commençons les injections sous Genotonorm® (somatropine, hormone de croissance).

Il faut savoir que le médecin nous avait suggéré d’attendre cet âge-là pour qu’il soit participatif à ce parcours.

Les doses seront adaptées au fur et à mesure. Nous avons des consultations 4 fois par an durant  les premières années de suivi, puis elles s’espaceront  à raison de 3 fois par an.

Il grandit, mais pas efficacement car normalement, la première année est celle qui a la vitesse de croissance la plus rapide.

Malgré ce constat, on ne lâche rien. La règle d’or est que peu importe la situation, le lieu, il a son injection tous les soirs.

À 9 ans, il atteint pour la première fois, le percentile 3 de la population dite générale. Sa courbe n’est pas linéaire. On nous a appris à regarder sur une année complète car on grandit plus en été.

Les années qui suivent, il atteint une vitesse de croissance avec une moyenne de 6,5 cm.

L’année de ses 16 ans, il grandit de 8,7 cm.

Maintenant sa puberté diminue, il passe de 7,4 cm à 5,3 cm.

Il sait que sa croissance touche à sa fin, mais comme il peut continuer jusqu’à ses 18 ans, il persévère en espérant prendre encore 3-4 cm.

Actuellement, Eliott mesure 1m70. C’est inespéré.

Parler de sa taille a toujours été un sujet délicat car personne n’aurait pu lui promettre de faire un jour cette taille.

Nous sommes Belges, il a toujours été question du Genotonorm® (somatropine).

Sauf après la période COVID, il y a eu une pénurie. 

Du coup, Eliott a reçu du Norditropin® pendant plusieurs mois. Il contient également de la somatropine.

La somatropine est une version artificielle de l’hormone de croissance humaine. L’hormone de croissance est produite naturellement par l’hypophyse et est nécessaire pour stimuler la croissance des enfants. 

Je ne connais pas la différence ou les conventions qui font la différence entre nos 2 pays.

Eliott se joint à moi pour espérer pouvoir vous apporter un éclaircissement sur sa prise d’hormones depuis plus de 11 ans.

Mon engagement au sein de l’association comme référente belge était une évidence pour nous permettre de transmettre les informations et de centraliser les demandes des familles francophones en un point.

Cela permet de rapprocher nos deux pays qui avaient déjà des liens avec le Dr Sznajer, lequel était déjà intervenu à nos journées annuelles de l’association à Lille il y a deux ans et qui a par ailleurs travaillé aux côtés de Pr Verloes, président de note conseil scientifique.

Rachel Maquet »