Une étude significative menée auprès d’adultes – issus d’un suivi clinique débuté 23 ans plus tôt (en 2012) – a évalué leur qualité de vie à l’aide du questionnaire SF-36. La perception de celle-ci était globalement similaire à celle de la population générale malgré un taux de mortalité standardisé plus élevé (3,00), un niveau d’instruction plus faible, et une vie conjugale plus rare. Confère articles en cliquant sur les liens : PubMed ScienceDirect.
Qu’en est-il des enfants diagnostiqués avec syndrome de Noonan ? Une étude récente sur des enfants avec confirmation génétique du syndrome montre des progrès dans les repères développementaux (assis, marche, langage) par rapport à des cohortes plus anciennes. Cependant, ces enfants utilisent davantage de ressources de santé, notamment en bas âge et à l’adolescence PubMed.
Une autre étude européenne de grande ampleur (EUROCAT) confirme :
- Une mortalité infantile importante : ~5,4 % avant 1 an, ~2 % supplémentaire avant 5 ans.
- En hospitalisation : ~88 % des enfants hospitalisés la première année, avec un séjour médian de 15 jours. Même après 1 an, plus de 70 % étaient toujours hospitalisés, mais avec des séjours plus courts PubMed.
- Une proportion élevée d’interventions chirurgicales : ~65 % des enfants ont subi au moins deux interventions avant 5 ans PubMed.
- Une utilisation fréquente d’antibiotiques dans les premières années de vie BioMed CentralPubMed.
En effectuant une synthèse comparative, on obtient ce tableau :
| Population | Stade de vie | Qualité de vie / développement | Ressources / morbidité |
| Adultes | Adulte (≈43 ans) | Qualité de vie satisfaisante (SF-36) malgré mortalité accrue, niveaux éducatifs et de vie conjugale réduits PubMedScienceDirect | — |
| Enfants / adolescents | Jeunes (confirmés génétiquement) | Développement moteur amélioré par rapport à l’historique, mais usage accru des services de santé PubMed | Morbidité et hospitalisations très élevées (notamment 1ère année) PubMed |
| Enfance | Inférence générale | — | Forte mortalité infantile, hospitalisations fréquentes, chirurgie et antibiotiques courants PubMedBioMed Central |
L’inférence générale est l’observation des changements physiques, émotionnels et cognitifs à chaque étape, telles que l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte, en tenant compte des conditions sociales et environnementales qui influencent leur développement.
Ces informations démontrent :
- Des progrès encourageants dans les jalons développementaux grâce à une meilleure prise en charge pédiatrique.
- Une charge médicale élevée, particulièrement en début de vie, soulignant le besoin d’un soutien pédiatrique multidisciplinaire (cardiologie, nutrition, logopédie, etc.).
- Chez les adultes avec syndrome de Noonan : une bonne qualité de vie auto-évaluée malgré quelques inégalités sociales.
En complément de ces aspects, il est recommandé d’avoir une vigilance sur les aspects psychosociaux, sur l’accès à l’éducation (notamment sur les parcours scolaires adaptés, dispositifs, ressources et matériels adaptés) mais aussi sur le soutien familial pour améliorer la trajectoire de vie des enfants.
Les études montrent que le syndrome de Noonan s’accompagne d’un accès important aux soins, des risques médicaux élevés durant l’enfance, mais aussi d’un développement moteur amélioré dans les cohortes récentes.
Chez l’adulte, la qualité de vie subjective reste globalement bonne, bien que des défis persistent dans les domaines éducatif et relationnel.
Nous participons actuellement à un projet d’étude en sciences humaines et sociales sur le syndrome de Noonan, intitulé « Les impacts de l’hétérogénéité clinique et étiologique du syndrome de Noonan sur les parcours socio-médicaux des personnes atteintes et de leurs proches ». Ce projet a été sélectionné cet été pour la deuxième phase d’évaluation dans le cadre de l’appel à projet de la fondation Maladies Rares. Ce n’est qu’un début, mais qui déjà est très prometteur ! Nous vous communiquerons des informations d’ici la fin de l’année.
