Le week-end du 3-4 juin dernier avait lieu notre journée annuelle à l’hôpital Robert Debré à Paris. Ce rassemblement s’est déroulé en 2 temps : le matin du 3 juin, les familles présentes ont pu échanger librement avec des professionnels paramédicaux sur des sujets comme les retards psychomoteurs dans le syndrome de Noonan ou encore les troubles de l’oralité liés au syndrome. 

Ce moment privilégié a permis à tous de s’exprimer, pour certains en livrant leur expérience personnelle. Les professionnelles présentes étaient respectivement : une ergothérapeute, qui avait été responsable d’un Centre d’Actions Médico-Sociales Précoces (CAMSP) et référente de la première année des étudiants en ergothérapie de Créteil ; une infirmière en éducation thérapeutique qui avait travaillé en endocrinologie / diabétologue pédiatrique. Elles ont pu apporter leur expertise ainsi que des conseils concrets en s’appuyant sur des exemples issus de leur pratique.

Le midi, tous les participants se sont retrouvés autour d’un repas collectif qui, là encore, a été une occasion de discuter de nos expériences et parcours respectifs. Ces échanges ont permis aux familles présentes d’apprendre à se connaître et à partager des quotidiens qui souvent se ressemblent beaucoup. 

Après ce temps de pause, nous avions le plaisir et l’honneur de recevoir des professionnels (pour la plupart, membres de notre conseil scientifique) qui sont intervenus sur diverses thématiques plus médicales et globales concernant le syndrome de Noonan. 

Ainsi donc, Mme Armelle Yart, chercheuse associée à l’INSERM / Equipe Métabolink, accompagnée en visioconférence par le Pr Edouard Thomas, endocrino-pédiatre au CHU de Toulouse (tous deux membres de notre conseil scientifique) ont pu présenter le projet MeSSAGE financé par l’Agence Nationale de la Recherche, projet qui vise à comprendre les mécanismes du syndrome notamment en se focalisant sur des dysfonctions des cellules myélomonocytaires qui contribuent au développement des atteintes cliniques du syndrome de Noonan (SN).

Par la suite le Pr Alain Verloes a présenté des études menées aux niveaux national et européen concernant le domaine génétique.  

Il a ainsi été question notamment du projet RASORES financé également par l’Agence Nationale pour la Recherche et dont les deux porteurs, le Pr Alain Verloes et le Dr Hélène Cavé, tous deux généticiens, sont dans notre conseil scientifique. Ce projet a pour thème principal : Approches précliniques du traitement des patients atteints de RASopathie par une approche multiomique de leur physiopathologie à partir d’une cohorte de patients décrite et annotée de manière approfondie dans un registre européen dédié. 

La journée s’est close sur des interventions plus centrées sur le suivi médical des patients atteints du syndrome de Noonan. Le Pr Didier Bessis (dermatologue au CHU de Montpellier) est revenu sur les spécificités dermatologiques liées au syndrome alors que le Dr Yline Capri (membre de notre conseil scientifique) nous a détaillé le suivi global du syndrome, de la petite enfance à l’âge adulte.

Les supports présentés lors de cette journée seront dans l’espace membre de notre site internet.

Cette seconde journée a été close par le président de l’association, M Ioel Detton, qui a fait une synthèse des interventions et rappelé l’activité famille prévue le lendemain matin. 

Dimanche 4 Juin matin, les familles inscrites ont pu profiter d’une rencontre conviviale organisée à la Cité des Sciences de la Villette. Jeux, repas, balades et pour certains, expositions à la Cité des Sciences étaient au programme. Là encore, le but était de créer une synergie et un moment de partage expériences en présence des enfants (porteurs ou non du syndrome).

Nous souhaitons remercier ici à nouveau les différents intervenants et participants pour leur présence et la qualité de leurs présentations. 

Les membres du bureau et les référents régionaux de l’association Noonan souhaitent développer et démultiplier à l’avenir ce type de rassemblement en région.  

Nous avons donc besoin de votre soutien et, pourquoi pas, implication pour rendre cela possible.

A très vite en 2024 pour la suite de nos journées annuelles dans une forme… olympique !