L’association Noonan France participe depuis plusieurs années à différents niveaux à des études scientifiques, médicales, en sciences humaines et sociales …
C’est donc tout naturellement que nous avons accepté de participer à cette étude internationale menée par et pour les associations de patients dont la question centrale est : qu’est-ce qui compte le plus pour vous ou votre famille lorsque l’on vit avec une RASopathie ?
Dans le prolongement de la précédente étude « RASponse » qui avait été menée, nous lançons un nouveau projet international consacré aux priorités des patients afin de mieux comprendre les difficultés, les préoccupations et les besoins non satisfaits des personnes atteintes de RASopathies.
Et qui mieux que les patients et leurs familles pour nous dire ce qui compte vraiment ?
Nous aimerions que vous nous puissiez nous dire dans cette étude, avec vos propres mots :
- Quels problèmes ou défis rencontrez-vous, vous ou un membre de votre famille ?
- Comment ceux-ci affectent-ils votre vie quotidienne et votre qualité de vie ?
- Quels soins, traitements ou soutiens vous semblent faire défaut ?
- Y a-t-il des problèmes que les professionnels de santé ou d’autres personnes ne reconnaissent pas ou ne comprennent pas suffisamment ?
Vous pouvez mentionner autant de points que vous le souhaitez. Même un détail qui peut sembler insignifiant, ou qui, selon vous, ne concerne que votre famille, peut s’avérer très important !
À ce stade, nous recueillons les témoignages de la manière la plus ouverte possible, sans présenter de liste prédéfinie de problèmes. Nous voulons nous assurer qu’aucun élément important ne soit négligé.
Qui peut participer ?
Toute personne concernée par une RASopathie, quel que soit son âge ou son diagnostic, qu’il s’agisse d’un patient ou d’un parent/aidant.
Pour nous aider à comprendre les différentes perspectives, nous vous demanderons donc dans le lien ci-dessous de renseigner :
- Le diagnostic et le gène (ainsi que le variant exact, s’il est connu).
- Si vous répondez en tant que patient, parent ou aidant.
- La tranche d’âges concernée : 0–5 ans, 6-11 ans, 12–17 ans, 18–64 ans ou 65 ans et plus.
- Le pays dans lequel vous résidez.
Comment pouvez-vous contribuer ?
Vous pouvez partager vos réflexions en nous envoyant vos réponses via ce lien : Priorités et besoins non satisfaits personnes atteintes de RASopathies et leurs familles. – Remplir le formulaire
Date limite d’envoi de votre contribution avant le 19 novembre 2026. Alors ne tardez pas !
Quelle est la prochaine étape ?
Nous disposons déjà d’une liste de travail exhaustive des problèmes et des besoins. Nous comparerons vos réponses à cette liste et ajouterons tout élément véritablement nouveau, même si une seule personne le soulève.
Ensuite, des représentants des patients et des familles touchés par les différentes RASopathies nous aideront à passer en revue la liste complète afin de nous assurer qu’aucun élément important ne manque. Nous regrouperons ensuite les problèmes connexes en thèmes plus larges.
Au cours de la phase suivante, les patients et leurs familles seront invités à nous aider à hiérarchiser les problèmes qui leur tiennent le plus à cœur.
Votre avis compte !
Ensemble, nous pouvons contribuer à orienter la recherche et les soins futurs en nous appuyant sur ce que les patients et leurs familles vivent réellement, sur leurs besoins et sur ce qu’ils considèrent comme le plus important.
Merci de nous aider à faire entendre la voix de la communauté des personnes atteintes de RASopathies et ainsi vous aider !
Pour nous soutenir dans toutes nos actions, vous pouvez faire un don à l’association : https://www.assonoonan.fr/lassociation/faire-un-don/
