Un samedi sous le signe de la recherche et du partage.

Le samedi 9 mai 2026, l’Association Noonan a organisé une journée de conférences au Centre d’Enseignement et de Congrès de l’Hôpital Pierre-Paul Riquet, sur le site de Purpan du CHU de Toulouse.

Cet événement a réuni des familles venues de toute la France, des professionnels de santé, des chercheurs et des partenaires du monde des maladies rares autour d’un objectif commun : mieux comprendre le syndrome de Noonan et améliorer l’accompagnement des personnes concernées.

Cette édition 2026 s’est distinguée par la richesse de son programme scientifique et humain, alternant conférences médicales, témoignages de familles et moments de convivialité.

La matinée s’est ouverte avec quelques mots d’accueil du Pr Édouard Thomas, endocrino-pédiatre, coordonnateur du centre des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (CRESCENDO) de la filière des maladies rares endocriniennes FIRENDO du CHU de Toulouse, membre de notre conseil scientifique et du Dr Yves Dulac, coordonnateur de la plateforme d’expertise maladies rares de Toulouse et aussi membre de notre conseil scientifique.

La journée du samedi a continué par un état des lieux concernant les recherches sur les rasopathies, présenté par plusieurs experts impliqués dans le réseau européen de référence Ithaca, mais aussi dans des centres de références. Les participants ont pu découvrir les progrès réalisés grâce aux bases de données internationales et aux registres dédiés au syndrome de Noonan.

Les interventions ont ensuite porté sur plusieurs thèmes majeurs :

• les nouvelles recommandations européennes concernant la croissance dans le syndrome de Noonan ;
• les traitements disponibles et les recherches cliniques en cours ;
• la coordination des parcours de soins pour les familles ;
• les travaux de recherche translationnelle ;
• les aspects cardiologiques du syndrome de Noonan, domaine essentiel dans la prise en charge des patients.

Ces présentations ont permis aux familles d’échanger directement avec des spécialistes reconnus tout en bénéficiant d’informations actualisées.

Ces échanges centrés sur le quotidien des familles ont beaucoup plu !

Vous retrouverez les présentations sur notre espace membres.

L’après-midi a été consacré aux actions de l’association ainsi qu’à des sujets très concrets concernant la vie quotidienne.

Parmi les temps forts figuraient :

• la présentation des futurs projets de l’Association Noonan ;
• la découverte de l’application France Maladies Rares (FRAMARA) et du compagnon numérique, que nous serons une des premières associations à tester dès septembre. Un atelier autour de la terminologie essentielle et la collecte des données dans l’application a suivi le discours de M. Hannotiaux. Une activité très appréciée et participative qui permet de montrer que nous sommes également acteurs !
• une conférence consacrée à l’ergothérapie et au développement des capacités motrices et fonctionnelles des enfants.

La journée fut ponctuée d’échanges entre familles et professionnels, qui ont permis d’aborder librement de nombreuses préoccupations des familles : douleurs, gestion des émotions, relations sociales, alimentation du jeune enfant ou encore transition vers l’adolescence et l’âge adulte.

Un dimanche sous le signe de la convivialité à suivi la journée de conférences.

Le dimanche 10 mai, les participants se sont retrouvés à la Halle de la Machine, à Toulouse. Cette sortie familiale a permis aux enfants et à leurs parents de découvrir les célèbres machines monumentales de la compagnie La Machine dans une ambiance détendue.

L’association avait prévu des billets d’entrée pour les enfants, offrant ainsi un moment de partage après une journée riche en informations médicales.

Des yeux émerveillés devant les machines, une pause gourmande qui en a ravi plus d’un et des échanges complices avec des copains et copines.

Ces journées ont bénéficié du soutien de notre conseil scientifique dont nous tenons à remercier l’engagement sans faille au service des patients et de leurs familles. Présents et originaires de Toulouse : le Pr Édouard Thomas; Dr Yves Dulac, et Armelle Yart Ph D mai aussi bien sûr le Pr Verloes, le Dr Capri et Mme Vagny. Retrouvez tout notre conseil scientifique sur notre site internet assonoonan.fr

Leurs présences témoignent de l’importance de la collaboration entre notre association, les équipes hospitalières, les chercheurs et les institutions afin de faire progresser la connaissance du syndrome de Noonan.

Un rendez-vous essentiel pour la communauté Noonan !

Au-delà des conférences scientifiques, ces journées annuelles ont une nouvelle fois démontré l’importance des rencontres entre familles et professionnels. Elles permettent de mieux comprendre les avancées de la recherche, de partager les expériences du quotidien et de rompre l’isolement souvent ressenti face à une maladie rare.

Rendez-vous à Paris en 2027, dates en cours de définition pour cette nouvelle édition.

 Plus d’informations à la rentrée.