La Belgique n’ayant pas d’association sur le syndrome de Noonan, et plusieurs familles belges ou frontalières françaises nous ayant contactés pour en savoir davantage, nous avons décidé de questionner les experts avec l’aide de notre référente belge Rachel.

Notre référente belge et notre président ont interrogé le Pr Yves Sznajer, chef de département et coordinateur du Centre de Génétique Humaine aux Cliniques Universitaires St-Luc (que nous avions fait intervenir à Lille lors de précédentes journées annuelles) et Mme Olivia Lacroix, coordinatrice projet maladies rares à l’Institut des Maladies Rares aux Cliniques Universitaires Saint-Luc à Bruxelles, pour essayer d’en savoir plus sur la prise en charge des maladies rares en Belgique.

Voici le résumé de nos échanges autour de huit questions posées :

1. Comment est structurée la prise en charge des maladies rares en Belgique ?

La prise en charge des maladies rares en Belgique repose sur plusieurs dispositifs complémentaires, qui permettent d’assurer un diagnostic précoce lorsque cela est possible, un accès à une expertise spécialisée et une prise en charge coordonnée.

Pour certaines maladies rares, le parcours débute dès la naissance grâce aux programmes de dépistage néonatal, qui permettent d’identifier précocement des maladies pour lesquelles une intervention rapide peut améliorer significativement le pronostic.

La prise en charge spécialisée est organisée autour des huit hôpitaux disposant d’une fonction maladies rares. Ces hôpitaux assurent une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée des patients. La reconnaissance d’une fonction maladies rares est notamment conditionnée à la présence d’un centre de génétique humaine agréé par l’Institut national d’assurance maladie-invalidité (INAMI), témoignant du rôle central de la génétique dans l’organisation de l’expertise belge.

Pour certaines maladies rares ou groupes de maladies, l’INAMI a conclu des conventions avec des centres spécialisés, qui assurent une prise en charge hautement spécialisée. Ces centres conventionnés sont les seules structures bénéficiant d’une reconnaissance et d’un financement spécifiques de l’INAMI pour les pathologies concernées. Toutes les maladies rares ne disposent toutefois pas d’un centre conventionné.

Enfin, plusieurs équipes belges participent aux Réseaux européens de référence (European Reference Networks ou ERNs). Ces réseaux rassemblent des institutions hospitalières de toute l’Europe afin de favoriser le partage d’expertise, la discussion de cas complexes, l’élaboration de recommandations de bonnes pratiques et le développement de la recherche. Ils permettent aux patients belges de bénéficier de l’expertise européenne tout en étant suivis, dans la mesure du possible, au sein de leur centre de prise en charge en Belgique.

2. Existe-t-il un plan national belge pour les maladies rares ?

Oui. La Belgique s’est dotée de deux plans nationaux consacrés aux maladies rares :

Un premier Plan belge Maladies Rares a été adopté en 2013. Il a permis de structurer progressivement l’organisation des soins, notamment par la création des fonctions maladies rares, le renforcement de l’expertise et le développement de collaborations nationales et européennes.

Afin de répondre aux défis actuels et d’intégrer les évolutions scientifiques, médicales et organisationnelles, un nouveau Plan Maladies Rares 2026-2030 a récemment été lancé.

Ce nouveau plan s’articule autour de plusieurs priorités :

• renforcer la gouvernance et la coordination des actions en matière de maladies rares ;

• améliorer l’identification, la cartographie et la visibilité de l’expertise disponible en Belgique ;

• réduire les délais d’accès au diagnostic ;

• développer des parcours de soins intégrés et renforcer la coordination multidisciplinaire ;

• améliorer la collecte et l’utilisation des données, notamment via les registres ;

• faciliter l’accès aux traitements innovants et aux essais cliniques lorsque cela est pertinent ;

• renforcer la formation des professionnels de santé ainsi que l’information des patients et de leurs proches.

L’objectif global est d’améliorer le parcours de soins et la qualité de vie des personnes vivant avec une maladie rare, tout en renforçant l’équité d’accès à une expertise de qualité sur l’ensemble du territoire.

3. Quels sont les principaux centres d’expertise ?

L’expertise est principalement concentrée dans les huit hôpitaux dotés d’une fonction maladies rares et dans les centres de génétique humaine. Pour certaines pathologies, des centres conventionnés par l’INAMI assurent une prise en charge hautement spécialisée. Les patients sont généralement orientés par leur médecin généraliste ou spécialiste vers l’équipe la plus adaptée.

4. Quel est le délai moyen pour obtenir un diagnostic génétique ?

Il n’existe pas de délai moyen national pour un diagnostic génétique. En revanche, pour les maladies rares, le délai moyen avant d’obtenir un diagnostic reste estimé à environ cinq ans, même si les progrès des technologies génétiques permettent de le réduire dans de nombreuses situations.

5. Quels sont les principaux obstacles rencontrés par les patients ?

Les principaux défis restent l’errance diagnostique, la complexité du parcours de soins et l’accès à certains traitements innovants. Si les soins sont largement pris en charge par l’assurance maladie, des frais liés aux déplacements ou à certains traitements peuvent subsister. Les associations de patients, les mutualités et les services sociaux jouent un rôle important dans l’accompagnement des familles.

6. Existe-t-il des différences entre les régions ?

Les principaux dispositifs de prise en charge relèvent du niveau fédéral et sont accessibles dans tout le pays. Des différences peuvent toutefois exister en matière de dépistage néonatal, de services d’accompagnement ou d’accessibilité géographique aux centres spécialisés.

7. Existe-t-il une coopération entre la Belgique et la France ?

Oui. Les équipes belges et françaises collaborent étroitement, notamment au sein des ERNs, dans le cadre de projets de recherche, de registres, d’essais cliniques et pour la prise en charge de cas complexes. Cette coopération est essentielle pour améliorer le diagnostic et les traitements des maladies rares.

8. Intervenez-vous auprès des Réseaux Européens de Référence (ERNs) ?

Oui. Les équipes de notre institution participent à 15 ERNs couvrant un large éventail de maladies rares (maladies rénales, métaboliques, neuromusculaires, hématologiques, respiratoires, hépatiques, vasculaires, endocriniennes, cancers rares, etc.). Cette participation permet de partager l’expertise européenne, de discuter des cas complexes, de développer la recherche et d’améliorer les recommandations de prise en charge.

Les ERNs auxquels nos équipes participent sont les suivants :

1. ERN EuroBloodNet (maladies hématologiques rares) ;

2. Endo-ERN (maladies endocriniennes rares) ;

3. ERKNet (maladies rénales rares) ;

4. ERN EURO-NMD (maladies neuromusculaires rares) ;

5. ERN RARE-LIVER (maladies hépatiques rares) ;

6. ERN ReCONNET (maladies rares du tissu conjonctif et musculosquelettiques) ;

7. ERN TransplantChild (transplantation pédiatrique) ;

8. MetabERN (maladies métaboliques héréditaires) ;

9. VASCERN (maladies vasculaires rares) ;

10. ERNICA (anomalies congénitales rares et maladies digestives rares) ;

11. ERN EpiCARE (épilepsies rares et complexes) ;

12. ERN ITHACA (syndromes rares malformatifs, déficience intellectuelle et troubles

neurodéveloppementaux) ;

13. ERN LUNG (maladies respiratoires rares) ;

14. ERN PaedCan (cancers pédiatriques : hémato-oncologie) ;

15. ERN EURACAN (tumeurs solides de l’adulte).