L’Association Noonan rejoint la Filière de Santé Maladies Rares FIRENDO
L’Association Noonan est heureuse d’annoncer son intégration au sein de la filière de santé maladies rares FIRENDO, dédiée aux maladies rares endocriniennes. Cette adhésion constitue une étape importante pour renforcer la visibilité du syndrome de Noonan et développer les collaborations avec les acteurs de la filière.
Elle permettra également de favoriser les échanges entre professionnels de santé, chercheurs, associations de patients et familles, afin d’améliorer la prise en charge et l’accompagnement des personnes concernées.
Merci au bureau de la filière de nous avoir acceptés début juillet. Notre association sera ainsi référencée sur leur site et publiée sur le livret associations patients de la filière.
Avec la filière historique AnDDi-rares puis DéfiScience, Tête-Cou et Firendo, l’association travaille ainsi avec des acteurs majeurs des maladies rares au niveau national.
Un partenariat sportif et solidaire avec Samuel Pilote
L’Association Noonan apportera son soutien à Samuel Pilote, un sportif canadien qui s’est lancé le défi exceptionnel de réaliser un Ironman complet à l’automne 2027. Cet engagement revêt une dimension toute particulière puisque sa petite sœur est atteinte du syndrome de Noonan.
L’association accompagnera Samuel tout au long de sa préparation et lors de la réalisation de ce défi sportif, qui permettra de sensibiliser le grand public au syndrome de Noonan et de porter un message fort d’espoir, de solidarité et de dépassement de soi.
Nous sommes en train de monter ce projet avec lui et les partenaires ne manquerons pas de vous informer tout du long. Un soutien que nous mettrons en place pour lui permettre de réaliser cet exploit mais aussi une vitrine pour mettre en avant le syndrome et tout le travail de l’association.
Un grand merci au magasin Intersport de Brives – Tulle qui nous soutient aussi régulièrement lors d’événements sportifs.
Si vous aussi êtes intéressé à réaliser un défi sportif quel qu’il soit en France ou à l’étranger, en portant les couleurs de l’association ou si vous souhaitez vous aussi soutenir cette initiative, n’hésitez pas à nous contacter par mail à assonoonan@gmail.com
Participation au groupe de travail Coactis sur le handicap psychique et le vieillissement
Par l’intermédiaire de son président, l’Association Noonan participe au groupe de travail mené par l’association Coactis sur la thématique « Handicap psychique et vieillissement ». Ce travail collaboratif vise à élaborer une nouvelle fiche HandiConnect destinée aux professionnels de santé.
Cette contribution permettra de mieux prendre en compte les besoins spécifiques des personnes concernées et de favoriser une prise en charge plus adaptée tout au long de leur parcours de vie.
L’association Coactis réalise également les bandes dessinées SantéBD. Cet outil d’information médicale utilise des fiches illustrées pour expliquer la santé de manière simple et accessible, notamment aux personnes en situation de handicap.
Nous soutenons ces projets et diffusons déjà leurs supports lors de nos journées annuelles ou lors d’autres évènements.
Participation aux évaluations de l’AAP SHS dans le cadre du PNMR4
Le président de l’Association Noonan a participé à la première phase d’évaluation de l’Appel à Projets Sciences Humaines et Sociales (AAP SHS) organisé par la Fondation Maladies Rares et conjointement par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) dans le cadre du Plan National Maladies Rares 4 (PNMR4) en qualité d’expert associatif.
Aux côtés d’experts médicaux, de chercheurs en Sciences Humaines et Sociales et d’autres représentants associatifs, il a contribué à l’analyse des projets soumis. Cette participation témoigne de la reconnaissance de l’expertise des associations de patients dans l’orientation et le soutien de la recherche sur les maladies rares.
L’association tient à remercier l’Alliance Maladies Rares et plus particulièrement Clément Pimouguet, responsable des affaires scientifiques de l’Alliance, pour nous avoir proposé de réaliser ces évaluations avec la Fondation et l’ensemble des experts !
Cette première phase d’évaluation sera suivie par des présentations orales, en septembre prochain, où nous serons présents afin de départager les candidats retenus.
Fest-Noz solidaire en Bretagne
Vous l’avez aimé en 2025, il revient en 2026 ! L’association Noonan est fière de vous annoncer que le 26 septembre 2026 à partir de 21h, elle organise de nouveau un fest-noz solidaire au profit de la recherche sur le syndrome de Noonan en Bretagne !
À la salle des fêtes de Pleyber Christ vous retrouverez une petite restauration et une buvette sur place pour une entrée à 7 euros – Gratuit pour les moins de 12 ans.
Trois groupes se succèderont durant la soirée :
Laridenn : 3 musiciens entre terre et mer. Côté mer : chants de marins, d’ici ou d’ailleurs, ancrés dans la tradition ou plus récents, qui font souvent naviguer petits et grands. Côté terre : des morceaux chantés, glanés au cours d’escales, qui font souvent danser le public de tous âges. Des voix et des instruments pour partager des coups de cœur avec le public.
Antoine Gauchard et Caroline Cloarec : Duo kan ha diskan, récent lauréat du concours de chant kan ar bobl 2026. Leurs deux voix s’accordent parfaitement pour sublimer les airs traditionnels bretons de chants à danser.
Brujun : Groupe du Haut-Léon qui vous invite à danser et à partager son énergie avec un répertoire traditionnel en chant breton et en musique.
Soyez nombreux et nombreuses à venir esquisser quelques pas de danse, goûter aux spécialités locales, faire la fête avec nous, en savoir plus sur le syndrome de Noonan et nous soutenir…
Un partage d’expérience au niveau européen autour d’une bande dessinée pédagogique
L’Association Noonan a mis à disposition des associations européennes intéressées son travail autour de la bande dessinée consacrée à l’hormone de croissance dans le syndrome de Noonan, bd réalisée en collaboration avec un maquettiste qui travaille également pour la filière AnDDi-rares et le CHU de Dijon. Plusieurs associations pourront ainsi s’inspirer de cette initiative pour développer leurs propres outils d’information.
Par ailleurs, un nouveau projet est d’ores et déjà engagé avec la création prochaine d’une bande dessinée dédiée aux cardiopathies associées au syndrome de Noonan. Au cœur des comorbidités liées au syndrome (c’est le cas de le dire !) la sténose de la valve pulmonaire ou la cardiomyopathie hypertrophique (pathologies cardiaques les plus courantes associées au syndrome) n’auront bientôt (presque) plus de secrets pour vous…
Nous encourageons la création et la diffusion de supports pédagogiques permettant de rendre l’information accessible à tous, notamment aux plus jeunes, avec notre mascotte Noonie comme fil rouge. Suivez les prochaines newsletters pour en savoir plus.
Le projet LIANT : former et renforcer l’expertise des parents accompagnants
Grâce au projet LIANT (« Lier, Informer, Accompagner, Nouer, Transmettre ») en Occitanie que nous sommes en train de mettre en place, et à son dossier de candidature, l’une de nos référentes Occitanie, Leslie Duhamel, pourra prochainement suivre une formation de « Parent Expert ». Merci aux Filières de Santé Maladies Rares de proposer et soutenir ces actions.
Développé en partenariat avec les centres experts régionaux, le projet LIANT vise à renforcer les liens entre expertise médicale, expérience des patients et accompagnement des familles. Il a pour objectif d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares suivies au Centre de Référence des Maladies Rares des maladies endocriniennes de la croissance et du développement du CHU de Toulouse. Ce projet est coordonné par le Pr Edouard Thomas, qui soutient cette initiative.
La Plateforme d’Expertise Maladies Rares d’Occitanie, avec qui nous échangeons régulièrement au travers de webinaires, pourra notamment relayer ce travail.
L’association prend la plume
L’Association Noonan a contribué à la Lettre des maladies rares, a paraitre sous peu, par un article consacré à la complexité des parcours de soins et de vie dans les maladies rares. Cette contribution met en lumière les nombreux défis rencontrés par les patients et leurs familles, ainsi que la nécessité d’une meilleure coordination des acteurs impliqués. Retrouvez cet article en version numérique ou papier chez l’éditeur Edimark : La Lettre des Maladies Rares | Une revue du groupe Edimark
Par ailleurs, un nouvel article est en cours de rédaction en collaboration avec le Pr Djéà Saravane et le président de notre association. Celui-ci portera sur la douleur comme point d’appel dans les maladies rares, afin de sensibiliser les professionnels de santé à l’importance d’une prise en compte précoce de ce symptôme souvent sous-estimé.
Prochaine visioconférence « Rencontrons Noon’s »
Vous avez des questions sur la dispensation, conservation et l’utilisation de l’hormone de croissance, sur la dispensation du méthylphénidate pour le TDA/H, les vaccinations, les traitements préventifs de l’hiver, les antalgiques, les génériques et interactions possibles, l’homéopathie … Un pharmacien exerçant en officine de ville à Montrouge vous répondra lors de notre prochaine visioconférence. Date en cours de définition mais entre fin septembre et début octobre 2026 ! Restez à l’écoute de nos réseaux sociaux.
Le pharmacien d’officine (pharmacien de ville) a plusieurs rôles essentiels dans le système de santé : délivrance des médicaments, conseil aux patients, suivi thérapeutique, orientation des patients, gestion de l’officine. Un acteur majeur que nous côtoyons et dont nous ne connaissons pas tous les champs d’actions possibles dans nos parcours maladies rares souvent complexes.
L’association avait déjà en lien avec l’Alliance Maladies Rares participé à un podcast réalisé par l’Association Nationale des Etudiants Pharmaciens de France « ANEPF » dans le cadre d’une précédente journée des maladies rares. Retrouvez le podcast dédié sur le lien YouTube mais aussi sur le lien Spotify !
ETP dans les maladies rares
L’association Noonan a pu porter un regard de relecteur sur le programme d’ETP en cours de construction associé à la génétique pour les patients et leur famille « Genekit » du Centre de Référence Maladies Rares pour les Anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Lille en collaboration avec d’autres centres dans des régions limitrophes.
Flyer, programme et contenu des séances d’ETP, nous avons pu apporter notre expertise sur tous les supports en cours de construction.
Nous saluons ici la qualité du travail collaboratif mené pour l’élaboration de ce programme, qui associe les centres de référence de Caen, Rouen, Lille et Amiens. Cette dynamique interrégionale est un véritable atout pour proposer un programme d’ETP cohérent, innovant et adapté aux besoins des personnes concernées.
Les centres répondent à des appels à projets afin de garantir la pérennité de ce projet auquel nous apportons tout notre soutien !
Nous avons également réalisé une lettre de soutien à la demande du centre de référence de Caen pour soutenir leur candidature à l’appel à projet ETP dans les maladies rares lancé par la DGOS. Cela s’inscrit parfaitement dans le cadre du PNMR4, ou l’axe 1 « Améliorer le parcours de vie et de soins » prévoit dans son objectif 3 de « Renforcer l’éducation thérapeutique du patient (ETP) ».
Merci à Mme Christine Dorez puéricultrice coordinatrice et Mme Clemence Vanlerberghe généticienne exerçant au CHRU de Lille de nous avoir proposer d’y participer.
Merci au Dr Aline Vincent coordonnateur du Centre de Référence à Caen et à Catherine Meridda chargée de mission maladies rares, service de génétique du CHU de Caen pour nous avoir proposé de les soutenir.
Nous ne manquerons pas de vous tenir au courant des avancées de ce beau projet.
En attendant si le sujet vous intéresse, vous pouvez consulter le guide l’Education Thérapeutique du Patient (ETP) édition 2026 de l’Alliance Maladies Rares ici : Guide-ETP_v2026.pdf
