• Comme nous vous l’avions annoncé en novembre, un article important est paru : 

Laurence Salmon, « En pratique – Syndrome de Noonan : du diagnostic pédiatrique au suivi spécialisé jusqu’à l’âge adulte », site Univadis France, 13 novembre 2025. Il est consultable ici : https://www.univadis.fr/viewarticle/a2a08536-7976-4652-b92e-881f211e0ca5?uuid=a2a08536-7976-4652-b92e-881f211e0ca5&uac=367987PK&u=g7Nnk16ewgtWHUu4%2FMpcIATHZt5yZLhJVhITztHEhd498DsYoJPe9zS8MmeYBMb7&ecd=wnl_all_251114_uniday_MUDFR_5587757&utm_source=newsletter%20email&utm_medium=email&utm_campaign=auto_fr_daily_medupdates&utm_content=5587757&utm_term=automated_daily&sso=true

• Vous retrouverez dans cet article, les références d’un autre article de la revue : Dr Thomas Edouard (endocrino-pédiatre de notre conseil scientifique), « Perfectionnement en pédiatrie ». https://www.elsevier.com/fr-fr/connect/le-syndrome-de-noonan. Le lien vers notre association, mais aussi le lien vers les centres experts de la filière Anddi-Rares est également mentionné : https://anddi-rares.org/les-centres-de-reference-et-de…/

• Un autre article en anglais du Journal of the American Academy of Dermatology : « RASopathies. Part I: Genetics and therapeutic considerations » est également disponible ici  : https://www.jaad.org/article/S0190-9622(25)02339-4/fulltext ainsi que des liens vers des études américaines sur les RASopathies. 

• De plus, l’association vous informe de la création d’un registre des enfants traités par Norditropine® pour un retard de croissance dû au syndrome de Noonan (SN) : Il s’agit d’un protocole d’étude PASS (Post Authorization Safety Study) dont les centres participants sont les hôpitaux Necker et Robert Debré.  L’objectif principal est de décrire l’évolution à long terme de la taille des enfants traités par Norditropine® pour un retard de croissance dû au SN sur une période de 4 ans de suivi dans le cadre de la pratique courante en France. La période d’inclusion s’est terminée le 16/03/2024. 

3 groupes d’enfants peuvent être inclus dans ce registre : 

• Patients incidents : ce sont des patients qui initient la Norditropine® au moment de l’inclusion et pour lesquels le recueil des données sera entièrement prospectif à une fréquence semestrielle. 

• Patients prévalents qui ont achevé leur croissance au moment de l’inclusion et qui recevaient déjà un traitement par Norditropine®. Le recueil des données sera uniquement rétrospectif, avec un rythme de recueil semestriel.

• Patients prévalents qui n’ont pas achevé leur croissance à l’inclusion et reçoivent déjà un traitement par Norditropine®. Le recueil sera à la fois rétrospectif et prospectif selon un rythme semestriel. Les données seront collectées jusqu’en mars 2028.

Pour plus d’information, vous pouvez nous contacter par mail à assonoonan@gmail.com

• Une nouvelle étude comparative entre le somapacitan hebdomadaire et la Noditropin® quotidienne est en cours : “A study comparing the effect and safety of once weekly dosing of somapacitan with daily Norditropin® as well as evaluating long-term safety of somapacitan in a basket study design in children with short stature either born small for gestational age or with Turner Syndrome, Noonan Syndrome, or idiopathic short stature”. (« Étude comparant l’efficacité et la sécurité d’une dose hebdomadaire de somapacitan à une dose quotidienne de Norditropin® et évaluant la sécurité à long terme du somapacitan dans le cadre d’une étude de type « basket study » menée chez des enfants de petite taille nés petits pour leur âge gestationnel ou atteints du syndrome de Turner, du syndrome de Noonan ou d’une petite taille idiopathique »). 

Cette étude est multicentrique, avec 6 centres en France (Angers, Bordeaux, Marseille, Necker, Kremlin-Bicêtre, Toulouse). Étude comparant l’innocuité et l’efficacité du traitement par Somapacitan (une injection par semaine) au traitement usuel par Norditropin® (une injection quotidienne) chez des enfants avec un retard de croissance dans le cadre d’un syndrome de Turner, un syndrome de Noonan, un retard de croissance pré et post natal.

L’objectif principal est de confirmer la non-infériorité du Somapacitan par rapport au Norditropin® sur la vitesse de croissance après 52 semaines de traitement dans chacune des indications. 

11 patients ont pu être inclus en France (SGA et Noonan, pas de participation de patientes avec syndrome de Turner en France). Le dosage de Somapacitan est de 0,24 mg/kg/ semaine dans chacune des indications. Le dosage de Norditropine®  varie de 0,035 mg/kg/ jour à 0,067 mg/kg/jour pour les SGA et 0,050 mg/kg/jour pour le syndrome de Noonan. La 1^ère phase d‘extension était en cours et ceci jusqu’en décembre 2025. La 2^ème phase d’extension se déroulera jusqu’à l’obtention de l’AMM pour ces indications. Merci au centre CRESCENDO qui est un centre de référence constitutif pour les maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement, (labellisé par l’ARS et intégré à la filière FIRENDO) de nous avoir transmis toutes ces informations.

• Outre ces recherches qu’elle suit avec attention, l’association Noonan a contribué à la réévaluation de la Norditropine Flexpro dans le traitement du retard de croissance lié au syndrome de Noonan. Sollicités par la Haute Autorité de Santé comme d’autres associations, nous avons pu rendre un questionnaire de contribution. Un grand merci à Nathan Guerrier de la HAS pour nos échanges.

• Pour ceux qui ne l’auraient pas déjà vue, une nouvelle étude internationale : « Spectre des mutations du gène PTPN11 dans le syndrome de Noonan » a été publiée récemment (25 octobre 2024 / fin 2025).

• Une grande cohorte mexicaine de patients avec syndrome de Noonan a été analysée systématiquement pour les variants dans tout le gène PTPN11. 

Cette étude publiée dans Genes décrit :

• L’analyse de 91 patients cliniquement diagnostiqués pour le syndrome de Noonan.
• Identification de 21 variants PTPN11 connus comme pathogéniques chez 43 probants (~47 %).

Toutes les mutations PTPN11 ne se valent pas :
leur localisation et leur effet fonctionnel conditionnent directement le risque cardiaque, le risque hématologique et le pronostic global. 

L’association Noonan rappelle qu’elle ne peut pas se substituer au corps médical et que seules une étude génétique complète et une évaluation génétique médicale de l’enfant permettront d’affiner les comorbidités associées et les impacts du syndrome sur la santé. Chaque enfant est différent tant dans la présence de signes que dans leurs sévérités, il convient donc d’avoir une prise en charge individualisée.

Retrouvez la publication en anglais de cette étude ici : Variants of the PTPN11 Gene in Mexican Patients with Noonan Syndrome | MDPI

• Le projet de recherche en sciences humaines et sociales sur le syndrome de Noonan auquel nous participons avance à grand pas !

Ce projet de recherche, développé en partenariat entre des sociologues du Centre de Recherche Médecine, Sciences, Santé, Santé Mentale, Société (CERMES3), l’Association Noonan France et des médecins du Centre de Référence des Anomalies du Développement et des Syndromes Malformatifs d’Île-de-France (CLAD IDF) de l’hôpital Robert Debré a pour objectif d’analyser l’impact de l’hétérogénéité clinique et étiologique du syndrome de Noonan sur les parcours socio-médicaux des personnes touchées et de leurs proches. 

Une première phase a  été validée, un travail a été réalisé pour répondre aux premières questions du jury de l’AAP de recherche de la Fondation Maladies Rares. Un entretien final prévue début février nous permettra nous l’espérons d’être retenue pour cet appel. A la clé également des financements pour développer notre communication autour du syndrome de Noonan. Nous vous tiendrons au courant des avancées de ce formidable projet !