Une nouvelle étape importante de la recherche thérapeutique s’annonce aux États-Unis avec le lancement de l’étude Baby MERIT. Il s’agit d’un essai clinique de phase III codirigé par le Mount Sinai Hospital de New York et le Boston Children’s Hospital, et financé par les National Institutes of Health (NIH).

Cette étude porte sur le tramétinib, un inhibiteur de MEK, chez des nourrissons atteints d’une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) sévère associée à une RASopathie. La CMH correspond à un épaississement du muscle cardiaque. Dans certaines situations précoces et sévères, elle peut entraîner des conséquences importantes et nécessite une prise en charge spécialisée.

Le syndrome de Noonan fait partie des RASopathies, maladies liées à des anomalies de la voie de signalisation RAS/MAPK. Cette voie joue un rôle essentiel dans la régulation de la croissance et du développement des cellules. Les traitements ciblant certains maillons de cette voie font l’objet de recherches, avec l’objectif d’agir plus directement sur les mécanismes biologiques impliqués.

Le tramétinib est déjà connu en oncologie, mais son évaluation dans ce contexte pédiatrique constitue une démarche de recherche spécifique. Un essai clinique doit notamment étudier la sécurité du traitement, sa tolérance et les éventuels bénéfices observés. Le lancement de l’étude ne signifie donc pas qu’un traitement est déjà validé ou disponible pour tous les nourrissons concernés.

L’Association Noonan suit cette actualité en lien avec les associations américaines et internationales. Nous partagerons les informations vérifiées sur le protocole, les centres participants et les avancées de l’étude lorsqu’elles seront disponibles. Pour chaque situation individuelle, les décisions médicales restent à discuter avec l’équipe soignante et médicale qui suit l’enfant.