Douleurs dans les maladies rares
Notre président a coécrit un article sur la douleur comme point d’appel dans les maladies rares avec le spécialiste de renommée internationale sur la douleur, le polyhandicap, l’autisme et la déficience intellectuelle, le Dr Djéà Saravane.
Un article pour aider les médecins dans leurs prises en charge. La douleur dans le syndrome de Noonan comme dans d’autres syndrome apparait et s’exprime différemment quand des problèmes de communication et / ou une déficience intellectuelle est présente.
L’occasion de faire un tour d’horizon de ce qui existe et de ce qui doit être fait pour aider au mieux les patients et leurs familles / aidants.
Il devrait prochainement paraitre dans une revue spécialisée que nous vous communiquerons. Une version paramédicale de cet article est en cours d’écriture également et devrait être disponible début 2027.
Retour en images du Fest-Noz 2026
Le Fest-Noz solidaire organisé le 26 septembre 2026 à Pleyber-Christ a une nouvelle fois permis de réunir le public autour de la musique et de la solidarité. Trois formations ont animé la soirée : Laridenn, le duo Antoine Gauchard et Caroline Cloarec, puis Brujun. Merci aux artistes, bénévoles, partenaires et participants qui ont contribué à cette mobilisation au profit de la recherche sur le syndrome de Noonan. Les photos de la soirée ci-dessous permettent de retrouver l’ambiance de ce rendez-vous breton. Merci à toutes et tous ! En 2026 des actions solidaires sont en préparation pour cette région ! Continuez à nous suivre pour en savoir davantage.
Un calendrier en soutien à l’association Noonan avec Valo la Buchette
Une initiative solidaire autour d’un calendrier est proposée avec @valo_la_buchette (qui sur compte Insta regroupe un nombre impressionnant de followers) afin de soutenir l’Association Noonan en cette fin d’année. Au-delà de l’objet, cette opération permettra de faire connaître le syndrome et de donner de la visibilité à nos actions. Nous remercions @valo_la_buchette pour ce relais et toutes les personnes qui participeront à cette initiative. Nous vous donnerons prochainement le lien pour pouvoir commander ce calendrier solidaire. En attendant la bûche de Noël, vous pourrez vous procurer ce calendrier pour vous et pour l’offrir à Noël, et voir le compte Insta de Valo ici : Valo La Buchette . Merci à tous pour votre soutien.
Un témoignage vidéo d’une mère dont l’enfant est porteur du syndrome de Noonan et d’un cancer
Les témoignages de familles sont essentiels pour mieux comprendre la réalité des parcours de vie avec une maladie rare. Cette vidéo donne la parole à une mère qui partage l’expérience de son enfant de 9 mois, concerné par le syndrome de Noonan et un cancer. Ce récit aborde une situation particulièrement éprouvante et rappelle l’importance de l’écoute, de l’accompagnement et de la coordination entre les équipes. Nous remercions cette maman pour sa confiance et son témoignage. Retrouvez la vidéo ici : Témoignage.
Le carnet de santé maladies rares : où en est notre participation ?
L’association poursuit son engagement autour du projet de carnet de santé dédié aux maladies rares, initié par le Dr Yline Capri pour faciliter la coordination entre les nombreux professionnels qui peuvent intervenir dans le parcours d’une personne. Les familles sont souvent amenées à centraliser elles-mêmes les informations, les comptes rendus et les rendez-vous. L’objectif est de réfléchir à un outil qui puisse simplifier le partage d’informations utiles et sécuriser le suivi. Des réunions préparatoires ont eu lieu avec le groupe de travail composé de professionnels et de deux associations CFC-Costello et la nôtre autour des RASopathies ; des groupes de travail avec des parents (que nous avions sollicités lors d’un précédent appel) ont été mis en place à Robert Debré sous la houlette du Dr Yline Capri pour recueillir leurs attentes et leurs besoins ; un contrat de collaboration à été signé. Nous vous en dirons plus prochainement.
Des nouvelles de Samuel Pilote, sportif canadien engagé pour l’association
Samuel Pilote prépare son défi sportif : réaliser un Ironman complet à Ottawa le 8 août 2027 au profit de l’Association Noonan. Ce projet porte un message fort, puisque sa petite sœur est concernée par le syndrome. L’association souhaite l’accompagner dans cette aventure et profiter de cette mobilisation pour sensibiliser le public. Nous travaillons avec lui et des partenaires sportifs comme le magasin Intersport de Brive pour lui permettre de préparer son défi dans les meilleures conditions avec un vélo, des tenues, etc. Un crowdfunding sera prochainement ouvert pour vous permettre de soutenir ce projet !
En attendant l’échéance, nous suivrons ses étapes de préparation et partagerons ses actualités. Nous avons échangé également avec l’association Noonan américaine et RASopathies Network afin de préparer au mieux cet évènement.
Merci à Samuel et à celles et ceux qui soutiennent déjà ce beau défi.
En attendant, si vous aussi vous voulez courir aux couleurs de l’association, vous pouvez vous procurer nos habits ici : Equipementier association Noonan
L’association candidate au comité d’interface avec les associations de patients de l’ANSM
L’Association Noonan a présenté sa candidature pour rejoindre le comité d’interface avec les associations de patients de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM). Ces espaces de dialogue permettent aux associations de faire remonter les attentes et les expériences des personnes concernées sur les sujets liés aux médicaments et à leur bon usage. Cette démarche s’inscrit dans notre volonté de porter la voix des familles et de contribuer aux échanges avec les institutions. Nous devrions avoir prochainement le retour du comité.
Dernière visioconférence avec M. Bellier sur la pharmacie et prochaine visio
La dernière visioconférence avec M. Bellier a permis d’aborder des questions très concrètes autour de la pharmacie : hormone de croissance, méthylphénidate, vaccination, antalgiques, laxatifs et autres sujets du quotidien. Ces échanges ont pour objectif d’apporter des repères pratiques et de permettre aux familles de poser leurs questions à un professionnel. Ils ne remplacent pas un avis médical ou pharmaceutique individualisé.
Presque trois heures d’échanges passionnants sur des sujets d’actualité : prescription, dispensation, conservation, suivi les médicaments, remboursements n’auront plus (beaucoup) de secrets pour vous !
Le suivi des enfants notamment pendant la période hivernale et les soins possibles ont été des thèmes très appréciés des participants, qui ont pu poser leurs questions.
Retrouvez le replay et le support de présentation su notre site internet espace membres. Une prochaine visioconférence est en préparation : nous communiquerons prochainement sa date et son thème.
Retour sur la participation de l’association comme expert associatif à l’AAP SHS DGOS et FMR
Le président de l’association a participé à la première et la deuxième phase d’évaluation de l’Appel à projets Sciences humaines et sociales (AAP SHS), organisé par la Fondation Maladies Rares et la Direction générale de l’offre de soins dans le cadre du PNMR4.
Aux côtés de professionnels de santé, de chercheurs en sciences humaines et sociales et d’autres représentants associatifs, il a contribué à l’analyse des projets. Cette participation reconnaît la valeur de l’expertise issue du vécu des patients et des familles. Elle permet aussi de soutenir des travaux qui prennent en compte les diverses dimensions (humaine, sociale et quotidienne) des maladies rares.
Pour chacun des projets relus, nous avons rendu des commentaires complets en tant qu’expert associatif.
Sans vouloir nous arrêter là, nous avons été associations et Alliance Maladies Rares forces de propositions pour améliorer les évaluations futures et proposer un accompagnement à la mise en place et au suivi des projets !
N’hésitez pas vous aussi à candidater prochainement pour le futur appel à projets en 2027. Nous aurons le plaisir de lire et évaluer vos projets !
Réunion annuelle de l’ERN ITHACA et présentation lors du webinaire ITHACA France
L’Association Noonan poursuit son implication dans le réseau européen de référence Ithaca, consacré notamment aux anomalies congénitales rares et aux handicaps intellectuels rares en Europe.
La réunion annuelle qui aura lieu début décembre à Paris est un temps d’échange entre équipes expertes et représentants associatifs de différents pays, elle comprendra la dernière journée du Pr Verloes en tant que coordonnateur car il cède sa place à la professeure Sally-Ann Lynch, élue coordinatrice du Réseau européen de référence ERN ITHACA, et qui a pris ses fonctions à la fin de septembre 2027 après avoir servi comme vice-coordinatrice depuis janvier 2026. Nous y serons en partie.
L’association a également présenté son engagement au sein de l’ERN lors du dernier webinaire ITHACA France en lien avec Anne Hugon, la cheffe de projet de l’ERN Ithaca. Ces rendez-vous renforcent les liens européens et favorisent le partage d’informations et de pratiques. Pour en savoir plus contactez-nous à assonoonan@gmail.com
Une campagne contre la contrefaçon de Novo Nordisk à laquelle l’association Noonan participe
L’association participe à une campagne de sensibilisation contre la contrefaçon de produits réalisée par Novo Nordisk. Les médicaments et produits de santé contrefaits peuvent présenter des risques importants : composition incertaine, dosage inadapté, absence de contrôle fiable ou conditions de conservation inconnues.
Il est essentiel de s’adresser aux professionnels de santé et aux circuits de dispensation autorisés, et de rester vigilant face aux offres douteuses diffusées en ligne. Nous relayons ici les supports de la campagne afin de contribuer à une information claire et à la protection des patients.
Les vidéos réalisées sont disponibles ici : Vidéo 1 et ici : Vidéo 2
Ensemble, relayons ce message pour protéger les patients et encourageons le signalement systématique de ces comptes frauduleux sur la plateforme publique signal.conso.gouv.fr/fr
Quelques exemples d’associations soutenant ce projet :
Marche des maladies rares
La Marche des Maladies Rares 2026 aura lieu le samedi 5 décembre à Paris, dans le cadre du 40ᵉ Téléthon. Comme chaque année venez rendre visible les maladies rares et partager des moments en famille, entre amis.
Patrick Fiori sera le parrain du 40ᵉ Téléthon, les 4 et 5 décembre 2026 et nous accompagnera pour le début de la marche.
Retrouvez toutes les informations sur notre affiche ci-dessous. On vous attends nombreux !
Ensemble on va plus loin !
