À quelques jours de l’été, l’association se mobilise pour être visible, pour mieux vous répondre et pour être un acteur clé en tant qu’association de patients. Ce début d’année nous avons consolidé trois niveaux.

Localement 

Le développement des référents en régions avec le début des actions locales : vous pourrez en voir un exemple avec la Bretagne et notre référente Sandrine Guyomard. 

Les nombreux échanges, conseils et orientations avec les familles, les centres génétiques, les plateformes, les antennes régionales et les professionnels de santé qui nous sollicitent. 

C’est aussi la formation de nos référents avec les formations de l’Alliance, qui permettent d’acquérir localement des connaissances qui leur seront directement utiles. Un exemple avec notre référent Grand Est Jonathan Rumiz dans notre prochaine newsletter.

Au National  

Le développement de notre communication avec la mise en place prochaine d’une plaquette spécifique pour le mécénat, avec l’aide d’une adhérente de l’association graphiste que nous tenons à remercier. La prospection financière en matière de dons et de mécénats est en cours. À ce sujet, je souhaite remercier la référente PACA de notre association, Aurore Genvrin, qui met tout en œuvre pour que nous puissions obtenir des dons.

Nous en voyons déjà les fruits !  Un grand merci aux entreprises et particuliers qui nous aide par leurs dons.

C’est aussi la vulgarisation de l’information avec cette fois-ci un livret créé en collaboration avec un laboratoire et des spécialistes du syndrome de Noonan, et qui devrait sortir prochainement.  Plus d’informations dans cet article.

Et puis le partenariat avec la filière Anddi-Rares, l’Alliance, les associations, la participation aux différents rendez-vous, assemblées générales, journées ainsi que l’animation des réseaux sociaux qui sont des moments importants pour l’association.

Mentionnons également la préparation de notre journée annuelle en 2023 (courant septembre nous vous dévoilerons déjà des informations), notre participation au projet scientifique Rasores avec le Pr Alain Verloes dont nous vous avions déjà parlé, qui devrait débuter sous peu et sur lequel nous communiquerons bientôt.

Il y a enfin nos échanges avec les différents centres de références et de compétences maladies rares, dans le cadre du renouvellement de leurs labellisations qui débute cette année.

Nous vous en parlerons lors d’une prochaine newsletter.

Et enfin nous avons travaillé sur la mascotte de l’association. Prénommée « Noonie », il s’agit d ’un panda roux. Cet animal malgré une très large aire de répartition qui s’étende de l’est à l’ouest de l’Himalaya, sa faible densité et la disparition progressive de son habitat font qu’il est classé parmi les espèces en danger d’extinction. Nous espérons que l’été sera le moment de découvrir la mascotte !

Quoi de mieux qu’une espèce rare pour représenter une maladie rare !

Un grand merci donc à la personne qui bénévolement a accepté de travailler avec nous à la réalisation de cette mascotte et qui nous apportera des mises à jour en fonction de notre actualité. Cette mascotte nous la déclinerons sur différents supports.  A très vite avec Noonie !

A l’International  

Dans le cadre d’Eurordis et plus spécifiquement de l’ERN ITHACA, nous participons activement à la rédaction d’un flyer sur les représentants de patients et à des congrès internes en France et en Europe (visio).

Avec l’association CFC Costello et les différentes associations européennes, nous menons un travail de traduction du PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) réactualisé en 2021.

Actuellement les versions anglaise, allemande, espagnole, italienne et portugaise sont réalisées mais nécessitent très certainement une relecture et des corrections. Si vous souhaitez nous aider dans cette démarche, merci d’adresser un mail à assonoonan@gmail.com

À propos de traduction nous tenions également à vous dire que le témoignage de Lou sur le syndrome de Noonan que nous avions réalisé en partenariat avec Ewenlife sera prochainement disponible en anglais et que le livre « La grande semaine d’Anna » sera quant à lui traduit en allemand.

De plus en plus de pays dans lesquels l’usage du français est répandu nous suivent (comme la Belgique, le Canada, l’Algérie et le Maroc par exemple) mais aussi des pays disposant d’une association de patients comme l’Angleterre, les États-Unis, l’Australie, l’Italie, La Suisse, l’Allemagne et l’Espagne, pour ne citer qu’eux.

Nous avons échangé en visio avec l’Allemagne et nous le referons sous peu avec l’Espagne : nous sommes en effet engagés avec ces deux pays et d’autres dans un projet en construction, EURAS, qui est initié par Marcos Mengual Hinojosa et Verena Schmeder sous la houlette d’un consortium scientifique et associatif européen dont nous faisons partie.

L’objectif ultime d’EURAS est de fournir des thérapies plus efficaces aux patients atteints de RASopathies, en mettant l’accent sur les troubles neurologiques et les troubles du comportement.

Nous vous communiquerons des informations sur le projet dans de futures newsletter.

Le bureau, les référents régionaux et moi-même vous souhaitons un très bel été. Nous restons mobilisés pour répondre à vos questions et vous conseiller.